Malformazioni cranio-facciali nei neonati
Le malformazioni cranio-facciali nei neonati sono deformazioni nell’accrescimento della testa e nelle ossa facciali. Queste anomalie sono presenti fin alla nascita. Possono variare da lievi a gravi ed è possibile che sia necessaria un’operazione chirurgica per correggerle. Coscienti della loro importanza e della curiosità che possono suscitare nelle future mamme, in questo articolo vi raccontiamo tutto ciò che dovete sapere a riguardo.
Certamente, le malformazioni cranio-facciali nei neonati sono tra i difetti congeniti più comuni. Ma il più frequente è il labbro leporino o la palatoschisi, che include la malformazione di labbro, naso, gengive e bocca.
Malformazioni cranio-facciali nei neonati
Di fatto, molti bambini nascono con condizioni cranio-facciali complesse relativamente a mandibola, palpebre, orecchie e cranio. Oltre ad avere un aspetto alterato, queste malformazioni interferiscono con il linguaggio e l’alimentazione; a volte persino con l’udito, la vista e la respirazione. Questo si ripercuote sulla quotidianità dei piccoli.
In qualsiasi caso, dovete sapere che i sintomi delle malformazioni cranio-facciali variano ampiamente a seconda del tipo di anomalia cranio-facciale presente. Possono andare da problemi molto lievi fino a problemi gravi legati alla vista, problemi di udito o di apprendimento.
Gli studi confermano che le malformazioni cranio-facciali sono tra i difetti alla nascita più comuni. Anche se la maggior parte dei casi sono isolati e sporadici, queste anomalie sono associate a un’ampia gamma di sindromi genetiche. Fare una diagnosi adeguata può favorire una corretta gestione e assistenza.
Fattori che sono alla base delle malformazioni cranio-facciali nei neonati
Spesso non si tratta di una sola causa. Di fatto, si ritiene che sia una combinazione di fattori genetici, fattori ambientali, come l’esposizione ad agenti chimici dannosi, o un deficit di acido folico. Questi potrebbero infatti giocare un ruolo importante nello sviluppo di questo tipo di malformazioni.
1. Fattori genetici
Il piccolo può aver ereditato un gene particolare o una combinazione di geni da uno o entrambi i genitori. Oppure i geni si possono essere modificati nel momento del concepimento.
2. Fattori ambientali
Al giorno d’oggi, non ci sono dati che dimostrino una correlazione diretta tra l’esposizione a certi farmaci o sostanze chimiche e la presenza di anomalie cranio-facciali alla nascita. Tuttavia, il medico può interrogare i genitori riguardo a qualsiasi esposizione prenatale a queste sostanze.
3. Deficit di acido folico
L’acido folico è una vitamina del gruppo B che si trova principalmente nei vegetali a foglia verde, nei legumi, nella frutta secca e negli alimenti fortificati. Gli esperti ritengono che le donne che non assumono acido folico a sufficienza durante la gravidanza possono correre un maggior rischio di dare alla luce un bambino con certe anomalie congenite, come il labbro leporino o la palatoschisi.
Quali sono i tipi più comuni di malformazioni cranio-facciali?
Alcuni dei tipi più comuni di anomalie cranio-facciali nei neonati sono i seguenti:
- Labbro leporino. Anomalia in cui il labbro non si forma completamente.
- Palatoschisi. Apertura o fessura che comprende entrambi i lati del palato. Può estendersi dalla parte frontale della bocca fino alla gola.
- Plagiocefalia deformante. Forma deforme e asimmetrica della testa. È causata di una pressione ripetuta su uno stessa zona del cranio.
- Microsomia emifacciale. I tessuti in un lato del viso sono sottosviluppati. Questo colpisce, principalmente, la zona dell’orecchio, della bocca e della mandibola.
- Craniosinostosi. Le suture del cranio del neonato si chiudono troppo presto. Questo genera problemi nella normale crescita del cervello e del cranio.
- Malformazione vascolare. Una voglia che è formata da vasi sanguigni. Può causare problemi funzionali o estetici.
- Emangioma. Vaso sanguigno di crescita anomala nella pelle. Può essere presente alla nascita o svilupparsi nei primi mesi dopo la nascita.
Trattamenti disponibili per le malformazioni cranio-facciali nei neonati
Le anomalie cranio-facciali sono difetti alla nascita del viso o della testa. Nonostante ciò, queste condizioni possono colpire anche altre parti del corpo. Dei trattamenti sono disponibili per molte malformazioni cranio-facciali e variano a seconda della natura della condizione. Il trattamento, infatti, dipenderà dal tipo di problema.
Allo stesso modo, alcune anomalie minori non richiedono un trattamento medico, mentre altre come il labbro leporino o la palatoschisi possono essere trattate in modo chirurgico. Tuttavia, alcune anomalie cranio-facciali più gravi possono causare danni permanenti; esistono comunque trattamenti che possono essere di aiuto al bambino e alla famiglia.
In conclusione, come avete potuto leggere, non c’è un solo fattore che causa le malformazioni cranio-facciali nei neonati. Invece, ci sono molti elementi che possono contribuire al loro sviluppo, come la componente genetica, quella ambientale e un deficit di acido folico.
Tutte le fonti citate sono state esaminate a fondo dal nostro team per garantirne la qualità, l'affidabilità, l'attualità e la validità. La bibliografia di questo articolo è stata considerata affidabile e di precisione accademica o scientifica.
- Trainor, P. A. (2010, December). Craniofacial birth defects: The role of neural crest cells in the etiology and pathogenesis of Treacher Collins syndrome and the potential for prevention. American Journal of Medical Genetics, Part A. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33454
- Twigg, S. R. F., & Wilkie, A. O. M. (2015, October 15). New insights into craniofacial malformations. Human Molecular Genetics. Oxford University Press. https://doi.org/10.1093/hmg/ddv228
- Wilkie, A. O. M., & Morriss-Kay, G. M. (2001). Genetics of craniofacial development and malformation. Nature Reviews Genetics. https://doi.org/10.1038/35076601