Test di Guthrie: cos'è e come funziona
Alla nascita di un neonato, nell’ospedale si realizzano diversi esami. Uno di questi è il test di Guthrie che viene effettuato quando il piccolo si trova tra i 7 e i 24 giorni di vita. Si tratta di un esame che individua errori innati nel metabolismo che possono influenzare lo sviluppo del bebè prima che ne appaiano i sintomi.
Il test di Guthrie viene compiuto tramite l’estrazione di qualche goccia di sangue per un’analisi del sistema endocrino-metabolico.
Si può classificare come una prova clinica per una diagnosi precoce. Consiste in una puntura sul tallone, rapida e superficiale. Una volta ottenuto il campione di sangue questo viene conservato e mandato in laboratorio per le analisi.
In cosa consiste il test di Guthrie?
Come abbiamo anticipato, il test consiste nel prelievo di un campione di sangue dal tallone del bebè. All’atto pratico l’infermiera porta a termine la puntura in modo rapido e superficiale per provocare il meno dolore possibile al piccolo.
Successivamente conserverà il campione su un pezzo di tessuto, che verrà inviato al laboratorio per l’elaborazione dei dati.
I risultati si ricevono intorno alle 3 settimane e i genitori possono riceverli direttamente a casa tramite posta. D’altra parte se qualcosa fosse andato storto, si dovrà ripetere il test e quindi il prelievo di sangue.
Nonostante le precauzioni e le cure del personale sanitario, il bebè potrebbe reagire al dolore e alla paura piangendo disperatamente. Per questo raccomandiamo che la madre sia sempre vicina al piccolo per dargli conforto.
Test di Guthrie: se il risultato è positivo?
Tenete conto che i risultati non sono disponibili prima delle 6-8 settimane dal test. I risultati andranno scritti sulla cartella clinica del bebè che dovranno essere conservati per tutte le visite future.
Nei casi in cui il risultato sarà positivo, si procederà ad una revisione del test per la conferma complementare o specializzata.
In questo tipo di situazione il laboratorio vi contatterà immediatamente per un appuntamento in cui dovrete ripetere il test. Dovrete tornare in ospedale o in una clinica per ripetere il test del tallone del vostro bebè e attendere nuovamente i risultati.
Se il risultato precedente sarà confermato allora, la famiglia dovrà mettersi in contatto con degli specialisti per le malattie metaboliche in modo da poter aiutare e guidare il piccolo nel miglior modo possibile.
Il trattamento dipenderà dalla malattia riscontrata. Se il bebè ad esempio soffre di ipotiroidismo o iperplasia surrenale, dovrà assumere un rimpiazzo ormonale per tutta la vita. Tuttavia se viene diagnosticato con emoglobinopatia dovrà solamente sottoporsi ad un trattamento preventivo per determinate infezioni.
“Un bebè cresce dentro di te per 9 mesi, nelle tue braccia per tre anni e nel tuo cuore per tutta la vita.”
-Mary Mason-
Malattie che possono essere diagnosticate
La maggioranza delle malattie identificate sono alterazioni metaboliche congenite che se anche non si manifestano con sintomi specifici, possono alterare e compromettere il corretto sviluppo del bebè.
Certamente trattandosi di neonati, gran parte delle malattie individuate sono poco frequenti. Per questo la loro localizzazione è molto importante e farlo in maniera preventiva aiuta ad intervenire prima che il dolore si manifesti.
Tenete conto che se diagnosticate in tempo, queste malattie non influenzeranno la normale vita del bebè. Ecco una lista delle malattie che possono essere diagnosticate:
- Emoglobinopatia, come l’anemia delle cellule falciforme.
- Fibrosi cistica.
- Errori metabolici congeniti relazionati con il metabolismo dell’acido grasso, carboidrati e amminoacidi, che includono galattosio e fenilchetonuria.
- Iperplasia surrenale congenita.
- Ipotiroidismo congenito.
- Infezioni come la malattia di immunodeficienza umana (HIV) e toxoplasmosi.
In conclusione, il test di Guthrie è fondamentale per rilevare malattie congenite dopo la nascita. Perché permette di diagnosticare qualsiasi tipo di complicazione ancor prima che ne appaiano i sintomi.
Se siete delle mamme, dovete prepararvi a fornire tutto il vostro appoggio al piccolo subito dopo questo esame. Ricordate che è un test importante, che permetterà di garantire la salute del vostro bambino.
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- Newborn bloodspot screening. Victorian Agency for Health Information. Safer Care Victoria.
