Acondroplasia: si può rimanere incinta?

L'acondroplasia è una condizione più comunemente conosciuta come "nanismo", che permette comunque di vivere una vita normale. Ma vale lo stesso nel caso di una gravidanza?

Sicuramente la maggior parte di voi si starà chiedendo cosa sia l’acondroplasia. Molto probabilmente sapete già di cosa si tratta, solo che non riconoscete il vero nome di questa malattia genetica che può colpire un bambino su 25mila in tutto il mondo. L’acondroplasia è anche nota come nanismo, e può colpire uomini e donne di tutte le etnie. In questi casi, l’altezza media che raggiungono in età adulta non supera i 123 centimetri. Sebbene la vita di una persona con queste caratteristiche possa essere normale, quando si arriva allo stadio del concepimento, possono presentarsi complicazioni che devono essere affrontate da medici specialisti.

Per quanto riguarda la possibilità che una donna acondroplastica abbia di concepire un figlio, questo è del tutto possibile purché non vi sia altra condizione medica che metta a rischio la sua vita. In questa situazione, è meglio consultare il medico di fiducia prima di provare a rimanere incinta, al fine di ricevere una consulenza genetica.

Il fattore ereditario

Per comprendere la probabilità che un bambino soffra della stessa condizione della madre, è necessario spiegare che l’acondroplasia è una mutazione del DNA prodotta da due fattori fondamentali: il peso ereditario e l’età avanzata di un padre che non soffre di nessun tipo di nanismo. Quando i genitori sono completamente sani e hanno un figlio acondroplastico, si parla di una mutazione spontanea, le cui cause non sono state esattamente determinate: la ricerca scientifica suggerisce che queste mutazioni senza cause apparenti si verificano nello sperma di uomini di età superiore ai 40 anni.

Una donna con acondroplasia può concepire un bambino, ma la sua gravidanza è ad alto rischio. Se solo la madre soffre di acondroplasia, il bambino ha una probabilità del 50% di ereditare l’irregolarità del fenotipo. Tuttavia, quando entrambi i genitori sono acondroplastici e il bambino omozigote riceve la malattia genetica da entrambi, le possibilità che sopravviva sono molto scarse.

Gravidanza ad alto rischio

Il fattore di rischio durante la gravidanza di una donna con acondroplasia è molto alto, quindi è fondamentale seguire rigorosamente tutte le raccomandazioni mediche.

Per darvi un’idea delle cure da tenere in considerazione, eccone alcuni esempi: trattandosi di una gravidanza delicata, dalla dodicesima settimana di gestazione è importante analizzare il DNA del feto, al fine di rilevare qualsiasi irregolarità.

Per questo viene eseguita un’amniocentesi e si possono studiare anche cellule libere con il DNA del bambino, che di solito sono presenti nel plasma materno. Date le condizioni speciali in cui può svilupparsi una gravidanza in una donna con acondroplasia, si raccomanda che venga assistita da un gruppo di specialisti, compreso un genetista. La valutazione di un genetista medico dovrebbe accompagnare lo sviluppo della gravidanza.

Acondroplasia: cura della gravidanza

L’obesità colpisce una percentuale significativa di donne acondroplastiche, quindi l’ideale sarebbe avere un peso che corrisponda alla bassa statura. Inoltre, una volta rimasta incinta, dovreste prendervi cura dei chili che guadagnate, poiché potrebbero essere dannosi per voi e per il feto. Non aumentate troppo l’altezza e il peso, e  praticate ogni giorno esercizi cardiovascolari, come una passeggiata di 30 minuti.

L’attività fisica deve comunque essere approvata dal medico. Dopo aver camminato, provate a sdraiarvi e a tenere su piedi e gambe con dei cuscini, aiuterà ad attivare la circolazione ed evitare fastidiosi crampi. Il mal di schiena è il denominatore comune tra le donne in gravidanza, acondroplastiche e non, e in questo senso si consiglia di nuotare almeno due volte a settimana per rafforzare la zona della schiena e della colonna vertebrale.

Se siete acondroplastiche dovreste indagare molto bene su quali sono le cure e le precauzioni che dovreste prendere prima di rimanere incinte. Questo non è impossibile, ma le rispettive cure mediche e la prudenza con cui agite saranno determinanti per portare una nuova vita al mondo.