Test del DNA fetale: caratteristiche e vantaggi

21 Agosto 2019
Il test del DNA fetale è un esame non invasivo in grado di identificare eventuali anomalie cromosomiche durante il primo trimestre di gravidanza.

Sono sempre più le donne che decidono di sottoporsi a un test del DNA fetale nel primo trimestre di gravidanza per poter identificare eventuali anomalie genetiche nel feto. Anche se nella maggior parte dei casi il risultato è negativo, una piccola percentuale di embrioni presenta un qualche tipo di disturbo genetico.

Che cosa fare a partire da questo momento comporta una delle decisioni più difficili della nostra vita. Per aiutarvi, in questo articolo analizzeremo quale genere di informazioni ci offre il test del DNA fetale.

Che cos’è il test del DNA fetale?

Il test del DNA fetale è un esame non invasivo a cui possono sottoporsi le gestanti a partire dalla decima settimana di gravidanza. Viene realizzato a partire da un campione di sangue della madre, alla ricerca di eventuali anomalie nel DNA del feto. In particolar modo, è in grado di identificare 3 tipi di trisomia (la comparsa di un cromosoma extra in una coppia di cromosomi omologhi):

  • Trisomia della coppia 21 o sindrome di Down. È una delle malattie genetiche più diffuse, che, inoltre, nasce in maniera spontanea. Comporta un ritardo mentale lieve o moderato ed è determinata da alcune particolari caratteristiche fisiche.
  • Trisomia della coppia 18 o sindrome di Edwards. Si tratta di una patologia cromosomica rara che si manifesta in 1 nascita ogni 13.000 e in cui il tasso di aborto è molto elevato. I bambini che ne sono colpiti presentano anomalie bucco-facciali, così come alterazioni cliniche cranioencefaliche che danneggiano la loro crescita, diminuendo considerevolmente la loro speranza di vita.
  • Trisomia della coppia 13 o sindrome di Patau. È un disturbo genetico raro a carattere ereditario. È associato a malformazioni del sistema nervoso, della testa, del collo, del cuore e delle estremità (mani e piedi), motivo per il quale il tasso di sopravvivenza è al di sotto del primo anno di vita.
il test del DNA fetale è in grado di identificare tre tipi di trisomia

A seconda del risultato ottenuto, si renderanno necessari altri esami diagnostici. In ogni caso, la decisione di procedere dipenderà dal momento in cui il test viene eseguito e dall’urgenza emersa dai risultati.

Caratteristiche e vantaggi del test del DNA fetale

Il test del DNA fetale è caratterizzato dall’essere un esame non invasivo che presenta un rischio di aborto praticamente nullo, dal momento che la sua analisi richiede solo un campione di sangue materno. Inoltre, la sua precisione si aggira intorno al 100%: la prova risulta quindi chiarificatrice e definitiva.

Trattandosi di un esame non invasivo, può essere eseguito su qualunque donna, indipendentemente dalla sua età, massa corporea, tipo di gravidanza (singola, gemellare o multipla) e metodo di gestazione, che si tratti di un concepimento naturale o di una fecondazione in vitro.

Allo stesso modo, non si limita a fornirci informazioni sui disturbi genetici che abbiamo visto. I test attuali, infatti, sono anche in grado di identificare micro delezioni cromosomiche o anomalie genetiche dei cromosomi sessuali.

Altri esami prenatali

Esistono due tipi di esami prenatali a cui possiamo sottoporci durante la gravidanza: i test di rilevamento e i test diagnostici. I test di rilevamento valutano il rischio della presenza di una possibile anomalia, senza che ciò significhi necessariamente che il nostro bebè ne sia affetto. D’altra parte, i test diagnostici sono in grado di confermare tale sospetto.

Test di rilevamento

  • Test di rilevamento del portatore. Analizzano il genoma di entrambi i genitori per identificare eventuali disturbi ereditari. Possono venire effettuati prima o dopo la gravidanza.
  • Ecografie. La più importante viene realizzata alla 20a settimana di gestazione. A questo punto è possibile rilevare qualunque problema nello sviluppo del feto.
l'ecografia è un esame prenatale alternativo al test del DNA fetale

Test diagnostici

  • Campionamento dei villi coriali. Viene realizzato a partire da un campione di tessuto della placenta. Si esegue tra la 10a e la 13a settimana, quando è presente il rischio di malformazioni.
  • Amniocentesi. Si tratta di un esame a carattere invasivo volto all’identificazione di disturbi cromosomici, che si realizza tra la 15a e la 20a settimana di gestazione.
  • Esame della translucenza nucale. Si impiega un’ecografia a ultrasuoni per misurare la parte posteriore del collo del feto.
  • Diagnosi genetica preimpianto. Generalmente, vi si sottopongono le coppie che scelgono la fecondazione in vitro, oppure quelle che presentano precedenti di malattie genetiche.

In conclusione…

Il test del DNA fetale rappresenta una valida alternativa all’amniocentesi, perché non presenta alcun rischio né per la madre né per il feto, e la sua affidabilità risulta molto elevata. Tuttavia, l’unico difetto che riscontriamo è il fatto che, per il momento, questo esame può essere realizzato solo nelle cliniche private; inoltre, essendo piuttosto costoso, potrebbe non essere alla portata di tutte le famiglie.

“L’obiettivo della copertura sanitaria universale è quello di assicurare che tutte le persone ricevano i servizi sanitari di cui hanno bisogno, senza essere costrette a sopportare alti sacrifici economici per poterli pagare”.

– Organizzazione Mondiale della Sanità –

  • Asociación de Anomalías y Malformaciones Dentofaciales (última consulta junio 2019). Entendiendo al paciente con Síndrome de Edwuards. [artículo en web]. Recuperado de: www.aamade.com
  • Down España (última consulta junio 2019). El síndrome de Down [artículo en web]. Recuperado de: www.sindromedown.net
  • Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndrome de la Infancia y la Adolescencia (última consulta junio 2019). Síndrome de Patau [artículo en web]. Recuperado de: www.ahedysia.org
  • Colegio Americano de Obstetras y Ginlecólogos (mayo 2017). Pruebas genéticas de diagnósticos prenatales [folleto en web]. Recuperado de: www.acog.org
  • Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (última consulta junio 2019) Pruebas durante el embarazo [artículo en web]. Recuperado de: www.nichd.nih.gov