Che cos’è la diagnosi prenatale non invasiva?

5 Gennaio 2019
La diagnosi prenatale non invasiva è un test che ci permette di scartare la presenza di anomalie cromosomiche che potrebbero danneggiare la salute del bebè. Che cosa dobbiamo sapere su questo esame?

Le donne incinte devono sottoporsi a vari controlli, per assicurarsi che la gestazione proceda normalmente. Grazie a queste diverse valutazioni, come la diagnosi prenatale non invasiva, è possibile monitorare nel tempo sia la salute del bebè che quella della madre. Inoltre, risulta più facile consultare lo specialista di fronte a qualunque dubbio o timore possa sorgere.

Per realizzare questo monitoraggio, esistono una serie di test che aiutano a conoscere qual è lo stato dello sviluppo del piccolo. Uno di questi è la diagnosi prenatale non invasiva, che viene effettuata durante il primo trimestre di gravidanza.

Nella diagnosi prenatale, il rischio è determinato da un algoritmo che prende in considerazione l’età materna, i valori di un insieme di marcatori nel siero materno, lo spessore della translucenza nucale del feto e, in alcuni casi, la misurazione dell’osso fetale natale.

La diagnosi prenatale o screening prenatale non invasivo

Viene definita “diagnosi prenatale non invasiva” un test di laboratorio che aiuta a calcolare, a partire dal DNA fetale del sangue materno, la possibilità che esista una trisomia dei cromosomi 13, 18, 21 e Y nel feto.

Grazie ai progressi in campo medico degli ultimi anni, questo test può essere effettuato a partire dalla 10a settimana di gravidanza. I suoi risultati sono disponibili dopo 7 giorni, con una sicurezza approssimata al 97%.

Inoltre, come dice il suo nome, non si tratta di un test invasivo. Ciò significa che non è necessaria l’estrazione di liquido amniotico, che è il liquido che circonda il bebè all’interno dell’utero, né l’introduzione di aghi nell’addome della madre per estrarre sostanze.

la diagnosi prenatale non invasiva si effettua analizzando un campione di sangue della gestante

“La diagnosi prenatale non è un test invasivo. È stata sviluppata per costituire un’analisi prenatale altamente precisa in donne di qualunque età e categoria di rischio.”

Come viene realizzata questa prova?

Per poter realizzare la diagnosi prenatale non invasiva, bisogna osservare nel campione di sangue cellule fetali che sono accidentalmente passate dal feto al sangue della madre.

Attraverso queste cellule, sarà possibile scartare l’eventuale presenza di anomalie nei cromosomi principali. Tra questi, il cromosoma 21, che comporta la sindrome di Down; il 18, associato alla sindrome di Edwards; il 13, che indica la sindrome di Patau; e i cromosomi sessuali, legati all’infertilità del cromosoma Y oppure alla sindrome di Jacobs.

Quando il risultato dell’esame è negativo, sono molte poche le probabilità che il bebè soffra di un’anomalia cromosomica. Se il risultato è positivo, invece, si raccomanda di ripetere l’esame. Se i risultati positivi si ripetono, questi andranno confermati, secondo le indicazioni del ginecologo, attraverso un’amniocentesi o una biopsia coriale.

In quali casi è opportuno realizzare la diagnosi prenatale non invasiva

È fondamentale tenere conto del fatto che ogni esame a cui la madre si sottopone nel corso della gravidanza deve essere realizzato sotto osservazione medica e approvato da uno specialista. In linea generale, si raccomanda di realizzare la diagnosi prenatale non invasiva in tutti i seguenti casi:

  • Donne con precedenti di gravidanze che hanno presentato sindrome di Down o qualunque altro tipo di anomalia.
  • Quando entrambi i genitori sono portatori di malattie autosomiche recessive. Questo è uno dei tanti modi in cui un tratto, un disturbo o una malattia si può trasmettere da genitore a figlio.
  • Se uno dei genitori è portatore di un’anomalia nel cariotipo. In questo caso ci si riferisce a una rappresentazione grafica dei cromosomi.
  • L’età della madre è uguale o superiore ai 35 anni.

L’aspetto più rilevante di questo esame consiste nel fatto che, a differenza di altri test di diagnosi prenatale, non comporta nessun genere di rischio, né per la madre né per il feto.

controllo ginecologico

Risultati della diagnosi prenatale

Dopo che è stato realizzato il test della diagnosi prenatale non invasiva, è possibile fare ritorno alle consuete attività quotidiane, anche se bisogna evitare gli sforzi eccessivi. Di solito si raccomanda di non avere rapporti sessuali per alcuni giorni.

Quando è il momento di attendere i risultati bisogna avere pazienza e cercare di non alterarsi, se il primo test risulta positivo. È fondamentale cercare di mantenere la calma e ripetere l’esame.

Allo stesso modo, è importante ricordare che, se il risultato comporta un alto rischio, dovrà essere confermato mediante un’amniocentesi o una biopsia coriale, se il ginecologo lo ritiene opportuno.

Realizzando questo test, è possibile conoscere a uno stadio precoce della gravidanza lo sviluppo e la salute del feto. Per questa ragione, è di estrema importanza realizzarlo ed eliminare qualunque genere di dubbio che possa fare la sua comparsa nel corso del processo di gestazione. In questo modo, è possibile scartare l’eventuale presenza di anomalie e godere appieno di questo periodo, senza nessuna preoccupazione.