Translucenza nucale: come viene misurata?

Intorno alla 12a settimana di gestazione, viene eseguita un'ecografia chiave in cui viene misurata la piega nucale del feto. Conosci la sua importanza? Ti diciamo tutto.

Revisionato e approvato da l'infermiera Leidy Mora Molina.

Scritto Leidy Mora Molina

Ultimo aggiornamento: 20 maggio, 2023

In tutte le gravidanze c’è il rischio che il bambino abbia un’alterazione genetica e per valutare il rischio di queste patologie è possibile effettuare degli studi specifici. Uno di questi è la misurazione della translucenza nucale, un test diagnostico ottenuto dall’osservazione ecografica.

Questo studio non viene eseguito in nessun momento durante la gravidanza o in alcun modo e ciò è strettamente correlato alla sua utilità. Nel seguente articolo vi racconteremo tutto sul test e perché è così importante farlo

Cos’è la translucenza nucale

Quando si parla di translucenza nucale ci si riferisce ad un ispessimento della zona posteriore del collo, dove si verifica un accumulo di liquido amniotico.

La quantità di liquido che ivi viene trattenuta può fornire allo specialista alcuni indizi sulla possibilità che il bambino abbia un’alterazione dei suoi geni o cromosomi. I feti con queste condizioni di salute di solito hanno pieghe nucali più grandi, motivo per cui è estremamente utile praticare questa misurazione in gravidanza.

Misurazione della translucenza nucale

La misurazione della piega nucale, nota anche come test diagnostico di traslucenza nucale; un test non invasivo che viene eseguito tra l’11a e la 14a settimana di gravidanza. Come abbiamo accennato, cerca di trovare dati suggestivi di una malattia nel DNA del bambino.

Per eseguirlo, il medico esegue un’ecografia addominale con una macchina ad ultrasuoni ad alta risoluzione e ottiene così una misurazione più precisa. Durante il test, il professionista deve cercare un piano laterale, che gli permetta di valutare la lunghezza craniocaudale (CCL) del bambino, che è la distanza dalla testa al coccige. Idealmente, il feto dovrebbe misurare tra 45 e 84 mm affinché lo studio venga eseguito correttamente.

Una volta posizionato il dispositivo, viene misurato lo spessore massimo della piega nucale, in particolare l’ombra (o traslucenza) che rimane tra la pelle e il tessuto molle che copre il rachide cervicale. Normalmente, questo spessore è inferiore a 3 mm.

Quando la traslucenza nucale è al di sopra di questo valore, può essere associata ad un aumentato rischio di alcune malattie genetiche, come la sindrome di Down.

Il mio bambino evidenzia una plica nucale ispessita, cosa devo fare?

Se questa misura risulta alterata, questo non è sinonimo di una malattia genetica. Ebbene, in oltre il 3% dei casi, un aumento della traslucenza nucale si verifica in feti completamente normali.

Ciò che lo studio suggerisce è la necessità di test più specifici per confermare o escludere questa possibilità. Ad esempio, la misurazione dell’osso nasale nella stessa ecografia e la determinazione del tasso di crescita in base alle settimane di gravidanza.

Se anche questi risultati vengono alterati, il medico procederà a richiedere altri due test di triplo screening, che è uno screening complementare basato su tre diversi studi.

Misurazione della piega nucale e triplo screening

La misurazione della piega nucale fa parte del test combinato del primo trimestre o del triplo screening. In altre parole, è necessario integrare i risultati di tre test di screening per determinare il vero rischio che il bambino presenti un problema genetico.

Le restanti due misurazioni vengono effettuate mediante un esame del sangue, che viene effettuato tra le settimane 11 e 13. Cercano due marcatori biochimici: PAPP-A (proteina plasmatica del sangue associata alla gravidanza) e ßhCG (porzione libera di gonadotropina corionica).

Questi 3 risultati vengono confrontati con altri dati (età materna, peso ed etnia) su un computer. Da lì si ottiene la percentuale di rischio che il bambino soffra effettivamente di una delle trisomie più frequenti, nei cromosomi 13, 18 o 21.

Quando sono indicati altri studi?

Se  il risultato del triplo screening dà un valore maggiore di 1/270 (cioè una possibilità ogni 270 gravidanze), il rischio di soffrire di una delle trisomie citate è basso. Questo non è definitivo, ma le possibilità di errore sono basse.

Al contrario, quando è inferiore a 1/270, la probabilità che il bambino abbia effettivamente un difetto nei suoi geni è alta. Per corroborare questo risultato, lo specialista indicherà l’esecuzione di altri studi diagnostici, come l’amniocentesi o la biopsia dei villi coriali. Entrambi i test prenatali sono invasivi, ma danno risultati altamente affidabili.

Un’altra opzione possibile è che la madre si sottoponga al test del DNA fetale utilizzando sangue materno, che non è invasivo e serve per rilevare le patologie precedentemente citate. Tuttavia, questo studio non viene eseguito di routine in tutte le donne in gravidanza.

A proposito di test prenatali

La misurazione della translucenza nucale è uno dei test presuntivi con cui è stato possibile ridurre la necessità di ricorrere a test invasivi (come l’amniocentesi) per valutare il benessere del bambino.

Tuttavia, vale la pena chiarire che in molti casi i risultati di questi studi di screening possono destare preoccupazione nelle donne in gravidanza, perché non danno risultati certi al 100%. Per questo motivo è bene seguire alla lettera le indicazioni dello specialista e attendere con calma i risultati diagnostici definitivi.