La sindrome del bambino-bolla: di che si tratta

· 2 ottobre 2018
Si tratta di un disturbo scoperto più di quattro decenni fa ed è responsabile di gravi infezioni nei bambini con deficienze del sistema immunitario. Se non lo si cura in tempo, questo problema può mettere a rischio la vita del bambino. 

La sindrome del bambino-bolla è un disturbo scoperto circa 50 anni fa. I bambini che ne soffrono presentano gravi infezioni di diverso tipo. Il nome deriva da un deficit del sistema immunitario dalla nascita, che per tanto fa sì che l’ambiente circostante lo influenzi totalmente.

I bambini nati con la Sindrome di Immunodeficienza Grave Combinata – SCID o sindrome del bambino-bolla – presentano una disfunzione dovuta alla carenza dei linfociti T. Questo tipo di cellule sono incaricate di offrire al bambino immunità adattativa cellulare e umorale.

Oltre a quanto già detto, aggiungiamo la mancanza di linfociti B, che rappresenta un grave numero di difetti letali asintomatici alla nascita. Tuttavia, i segnali di questo problema appaiono spesso durante le prime settimane di vita.

I bambini che sperimentano questo tipo di disturbo sono estremamente suscettibili alle infezioni. L’ambiente che li circonda potrebbe essere loro fatale.

La diagnosi di questa sindrome si ottiene attraverso il sequenziamento del genoma delle cellule fetali, ottenute attraverso le diagnosi prenatali come amniocentesi e villi coriali.

Sintomi della sindrome del bambino-bolla

Tra i sintomi più comuni che appaiono nelle prime settimane di vita ci sono:

Numerose infezioni

Si manifestano durante le prime settimane di vita e possono essere davvero gravi. Tra queste ci sono la polmonite, la meningite, sepsi e altre.

Diarrea cronica e persistente

Si presenta a causa dei problemi d’assorbimento per via delle infezioni. Questo sintomo causa disidratazione e perdita di peso, che mette a rischio la salute del bebè. 

bambino-bolla

Eruzioni cutanee

È il primo sintomo che appare, anche se al momento della nascita può risultare asintomatico. Spesso sono eritemi che si manifestano in tutto il corpo.

Malattie neurologiche

Tra le varie complicazioni più frequenti nei neonati con questo disturbo, si possono menzionare la sordità e problemi visivi

Sistema immunitario compromesso

Presentare questo problema comporta lo sviluppo di varie infezioni nel bambino. Sia per via di batteri, funghi, virus o i microorganismi opportunisti.

“I bambini che sperimentano questo tipo di disturbo sono estremamente suscettibili alle infezioni. L’ambiente che li circonda potrebbe essere loro fatale.”

Terapie utilizzate per la sindrome del bambino-bolla

Esistono diversi metodi per approcciarsi a questa malattia. I più frequenti sono:

Trapianto di cellule madre

Si considerano molto efficaci se l’applicazione del trapianto viene effettuata prima di sei mesi di vita. Se questo trattamento si applica durante i primi tre mesi di vita, il bambino avrà molte possibilità di sopravvivenza.

Terapie di sostituzione

Vengono effettuate a livello enzimatico, specificamente per quando c’è un deficit di adenosina deaminasi. In questi casi, si inietta l’enzima combinato con polietilenglicole per alleviare gli effetti della malattia. Nonostante ciò, è un trattamento costoso.

Terapia genica

Questa terapia presenta vantaggi per quanto riguarda la crescita selettiva delle cellule trasferite. Attualmente, si applica in molti pazienti e i risultati sono soddisfacenti.

Le prime settimane di vita del bebè sono cruciali per la realizzazione di queste terapie, dato che in questo lasso di tempo il bambino conserva gli anticorpi materni. È un’opportunità d’oro per sottoporlo a trattamento.

Se, al contrario, non viene effettuato tempestivamente, si presenteranno le prime infezioni e questo aumenta la morbilità. Dunque, le terapie applicabili diminuiranno.

I genitori di bambini con questo disturbo devono essere consapevoli del fatto che durante i primi anni di vita, la mortalità è del 100% se non s’interviene chirurgicamente. È per questo che i piccoli con questa condizione sono considerati emergenze pediatriche.

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È importante divulgare informazioni ai genitori con figli che presentano la sindrome del bambino-bolla, dato che esistono probabilità di circa il 25% di trasmissione autosomica recessiva. Questo può portare mutazioni omozigote; cioè, la formazione di un uovo o zigote prodotto dall’unione di due gameti che hanno uno o due paia di geni identici.

In questo senso, il 50% delle generazioni possono essere portatrici di questo gene. Occorre specificare che la madre è portatrice. Ha la metà del carico cromosomico di possibilità.

In questi casi, bisogna agire il prima possibile una volta identificato il problema. Così facendo, si riduce la possibilità di infezioni gravi per il bambino, proteggendolo da sviluppi fatali.