La sindrome di Rett: cos’è e cosa comporta

· 4 maggio 2018

È molto importante informarsi su cosa sia la sindrome di Rett per poter offrire un sostegno emotivo significativo.

Nel vasto quadro delle malattie che possono colpire l’essere umano, c’è la categoria delle cosiddette malattie rare. Si tratta di quelle malattie che presentano una bassa incidenza, ossia che colpiscono cinque, o meno, persone su diecimila. Una di queste malattie è la sindrome di Rett.

La sindrome del lavarsi le mani

La sindrome di Rett è un disturbo genetico che interessa il sistema nervoso. Alcuni la conoscono anche come “malattia del lavarsi le mani”. Il nome deriva dal fatto che le persone che ne sono affette compiono continuamente un movimento che ricorda il gesto di lavarsi le mani.

Come accade nella maggior parte delle malattie rare, la diagnosi può essere tardiva. La cura pertanto viene ritardata perché la malattia può essere scambiata per autismo, ritardo dello sviluppo o paralisi cerebrale.

La sindrome di Rett in genere compisce le bambine, poiché è provocata da un gene che si trova nel cromosoma X. Se colpisce i maschi, di solito questi riescono a sopravvivere solo pochi giorni dopo la nascita. Il dottore austriaco Andreas Rett ha descritto questa patologia dopo aver studiato 22 bambine che facevano questo movimento di lavare le mani.

Il gesto di lavarsi le mani è tipico della sindrome di Rett

Sintomi della sindrome di Rett

Durante i primi mesi di vita i neonati non sembrano presentare alcuna anomalia. Dopo i sei mesi manifestano ritardi nello sviluppo e perdita della abilità già apprese.

Le bambine affette da sindrome di Rett hanno un basso tono muscolare e uno scarso contatto visivo. Presentano ritardi dell’apprendimento nonché il sintomo osservato dal  dottor Rett: compiono continuamente il gesto di lavarsi le mani. Possono soffrire di convulsioni e irregolarità nella respirazione al risveglio.

Negli individui affetti da sindrome di Rett si assiste a un ritardo nello sviluppo del cranio e una regressione delle funzioni motorie. Oltre a irritabilità, pianto incontrollato ed eccesso di salivazione. I malati di sindrome di Rett soffrono di disturbi del sonno e possono presentare un’alterazione del ritmo cardiaco.

A causa dell’alterazione del sistema nervoso autonomo, le bambine affette da sindrome di Rett hanno problemi a masticare, deglutire e digerire gli alimenti. Possono digrignare i denti e muovere involontariamente la bocca. Soffrono anche di dolori allo stomaco, calcoli biliari e riflusso gastroesofageo.

 Tre bambine su quattro affette da questa sindrome possono presentare deviazioni della colonna vertebrale. Quando camminano sono rigide e poco stabili, e tendono a spostare tutto il peso sulle punte dei piedi. A causa dei problemi del sistema circolatorio, le mani e e gambe possono diventare fredde e bluastre.

Come si cura la sindrome di Rett

Essendo una malattia che non ha una cura, il trattamento ha unicamente uno scopo palliativo. Si tratta di una malattia degenerativa che peggiora con il passare degli anni. La cura ha lo scopo di migliorare la qualità della vita delle persone affette.

La cura dev’essere multidisciplinare, dato che i sintomi colpiscono vari apparati dell’organismo. A essa devono partecipare tra gli altri anche neurologi, pediatri, psicologi, logopedisti, fisioterapisti.

La sindrome di Rett, oltre ai medicinali richiede anche tanta terapia. La cura mira a diminuire le difficoltà motorie e ad alleviare la rigidità muscolare. Si cerca di superare, nei limiti del possibile, i problemi di comunicazione per abbassare il livello di ansia nei pazienti.

In genere sono le bambine a essere colpite dalla sindrome di Rett

Immagine pubblicata per gentile concessione di: CatalunyaPress.

L’uso di alcuni farmaci come la L-dopa, brompocriptina e il naltrexone hanno dato alcuni risultati positivi. Hanno infatti migliorato il reflusso, l’ansia, l’irritabilità, i movimenti della mano e le alterazioni respiratorie.

I risultati della terapia farmacologica non sono permanenti per questa condizione. I pazienti devono seguire la cura per tutta la vita per contrastare le complicazioni causate dalla malattia. Lo fanno ricorrendo perlopiù ad antiacidi, lassativi, anticonvulsivanti, antiaritmici, calcio, vitamina D.

Anche l’alimentazione è importante nei bambini con la sindrome di Rett. Può essere necessaria una dieta che prevede molte calorie e grassi per superare i problemi di peso e statura. In certi casi è necessario ricorrere alla chirurgia per correggere problemi dovuti alla scoliosi e al reflusso gastroesofageo.

Aspettativa di vita con la sindrome di Rett

La speranza di vita nelle persone affette da questa patologia si colloca in media tra i 40 e i 50 anni. Le ricerche condotte sulla sindrome continuano. Esse sono volte sostanzialmente allo sviluppo di terapie che allevino certi sintomi nonché al miglioramento dei metodi diagnostici.