Test prenatali: sicuri, veloci e affidabili

Quali informazioni possiamo ottenere dai test prenatali? In questo articolo vi racconteremo la loro utilità, le indicazioni e se sono sicuri oppure no.

Scritto e verificato il dottore Leonardo Biolatto.

Ultimo aggiornamento: 21 marzo, 2023

I test prenatali (conosciuti con l’acronimo inglese NIPT), sono esami del sangue che possono essere eseguiti nelle donne in gravidanza dalla settimana 10 di gestazione. Consentono di rilevare anomalie cromosomiche, genetiche o fisiche nel feto attraverso un campione di sangue prelevato dal braccio della futura madre.

Si tratta di un test all’avanguardia che è stato perfezionato negli ultimi anni; fornisce importanti informazioni su innumerevoli malattie che possono passare inosservate nel tradizionale monitoraggio di routine della gravidanza.

I test prenatali sono invasivi?

Questi test sono sicuri e non invasivi, il che significa che non comportano alcun rischio per il feto o per la madre. Con i tradizionali screening analitici che vengono effettuati in maniera programmata nel routinario follow-up della gravidanza, a volte ci sono parametri che possono essere alterati e che successivamente richiedono l’esecuzione di un’amniocentesi.

Quest’ultima consiste nell’estrarre una piccola quantità di liquido amniotico dopo una minima puntura a livello addominale della donna. Sebbene questa tecnica sia sicura se eseguita correttamente, non è priva di rischi.

Con i test prenatali non invasivi, invece, il rischio si riduce. Non rappresentano alcun tipo di pericolo e migliorano le percentuali di precisione nel rilevamento delle alterazioni cromosomiche.

Per eseguire questi esami è sufficiente prelevare il sangue dal braccio della madre, come si fa con qualsiasi altra analisi di routine. Questo lo rende un test completamente sicuro che offre informazioni molto preziose sullo sviluppo del feto.

La spiegazione della sua utilità è semplice: il sangue della madre contiene cellule e frammenti di DNA del feto, che circolano dopo che ha attraversato la placenta.

In questo modo lo studio del sangue materno permette di accedere al genoma del feto con tecniche di laboratorio. Questo, senza la necessità di estrarre il liquido amniotico, che può rappresentare un rischio.

Quali informazioni si ottengono da un test prenatale?

Ci sono diversi tipi di test prenatali sul mercato. I più elementari rilevano la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13), con una sensibilità vicina al 100%.

Con questo tipo di test possiamo escludere queste patologie, data la loro elevata affidabilità. Inoltre, lo faremo senza rischi per la madre o il bambino.

Allo stato attuale, le opzioni diagnostiche sono aumentate, poiché possiamo apprezzare duplicazioni o delezioni nei cromosomi, oltre al sesso fetale. Si amplia quindi l’elenco delle patologie che un test prenatale è in grado di escludere o confermare.

Tra le patologie rilevabili possiamo citare le seguenti:

• Sindrome di Klinefelter (XXY).
• Sindrome di Jakob (XYY).
• Sindrome della tripla X (XXX).
• Sindrome di Turner (XO).

A seconda del tipo o della marca del test eseguito, i risultati potrebbero essere riportati in modo diverso. L’interpretazione viene generalmente eseguita come segue:

• Basso rischio: il feto sta bene. Il sangue della madre è privo di alterazioni del DNA fetale, quindi la probabilità che il bambino soffra di anomalie cromosomiche è praticamente inesistente.
• Alto rischio: quando si studia il DNA fetale, si conclude che esiste la possibilità che il bambino nasca con problemi genetici o addirittura che la gravidanza non si realizzi. A causa della sua elevata affidabilità, il tasso di falsi positivi è piuttosto basso, quindi il risultato è molto indicativo. In questi casi è riservata la possibilità di ampliare lo studio genetico, o con un’amniocentesi o con una biopsia corionica.
• Risultato fallito: in pochissimi casi, in laboratorio non è possibile separare o distinguere il genoma del feto da quello della madre, quindi sarà necessaria una nuova estrazione di sangue per una corretta analisi e interpretazione.

Qual è l’importanza di eseguire questo tipo di test?

Per la tranquillità delle coppie in attesa di un bambino, è bene sapere che il controllo della gravidanza di routine che viene effettuato con regolarità è corretto. Questo include medici di famiglia, ostetriche e ginecologi. L’esame obiettivo, i test di laboratorio, le colture e gli ultrasuoni forniscono informazioni molto utili che vengono protocollate da enti internazionali, come l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS).

Tuttavia, ci sono situazioni che potrebbero trarre beneficio da uno studio più esaustivo, poiché esiste un rischio maggiore di presentare un’alterazione genetica. Indubbiamente, un’età della donna incinta di oltre 35 anni è uno dei fattori di rischio più rilevanti per il feto di presentare un’anomalia.

Anche nelle coppie che hanno già avuto un figlio con questi problemi o se c’è una storia di parenti stretti. Tutti questi casi potrebbero essere dei candidati a cui espandere lo studio utilizzando questi test non invasivi. I risultati sono molto più affidabili rispetto allo screening combinato eseguito alla fine del primo trimestre.

In caso di aborti ripetuti, questo tipo di test potrebbe anche essere giustificato. Le donne possono farlo dalla decima settimana di gravidanza, quindi la diagnosi è avanzata.

Nelle donne obese, occorre aspettare un po’ di più, fino alla settimana 14. Sarà da quel momento che la quantità di DNA fetale nel sangue sarà sufficiente per poter effettuare il test.

Vantaggi dei test prenatali

Ci sono diversi vantaggi dei test prenatali, che possiamo riassumere nei seguenti punti:

• Riducono il numero di amniocentesi. Conferiscono una maggiore sicurezza sia per la madre che per il bambino.
• Diagnosi precoce, poiché possono essere eseguite dalla settimana 10.
• Richiedono solo un campione di sangue dalla madre, senza una preparazione preventiva. È un semplice test.
• Vengono rilevate le sindromi più comuni e viene identificato il sesso fetale.
• Il tasso di falsi positivi e falsi negativi è inferiore allo 0,5%. È un test affidabile.
• I risultati sono in soli 8-10 giorni, quindi è considerato veloce.

La sindrome di Down può essere rilevata con un test prenatale?

Se avete letto questo articolo fino alla fine, saprete già la risposta: sì. Una delle malattie che i test prenatali non invasivi rilevano è la sindrome di Down, la cui alterazione viene identificata come una trisomia sul cromosoma 21.

Le persone con questo disturbo presentano spesso disabilità intellettive e dello sviluppo che possono variare da lievi a moderate. Inoltre, sono caratteristici alcuni tratti fisici specifici. I bambini con sindrome di Down hanno maggiori probabilità di soffrire di diminuzione della vista e dell’udito, nonché di disturbi cardiaci.

Con i test prenatali è possibile ridurre l’inutile preoccupazione generata dallo screening tradizionale delle malattie cromosomiche. Si risolve anche il falso senso di sicurezza di quest’ultimo.

Quando viene eseguito uno screening biochimico tradizionale, su 20 donne che risultano positive alla sindrome di Down, solo 1 concepirà un bambino con questa patologia. Inoltre, su 20 donne che concepiscono un bambino con sindrome di Down, solo 3 saranno negative allo screening biochimico tradizionale. Per il rilevamento della sindrome di Down, i test prenatali non invasivi hanno un’accuratezza vicina al 100%.

Informatevi sui test prenatali non invasivi

Adesso che conoscete questa tecnica, potete effettuare le relative consultazioni con il medico di famiglia. Chiedetegli se questo test è necessario e quali benefici potreste ottenere. Ricordate che è un’opzione sicura e affidabile che continua a migliorare per offrire dati sempre più accurati.