Sindrome di Klinefelter: di cosa si tratta?

19 Gennaio 2020
La sindrome di Klinefelter è un'anomalia cromosomica piuttosto comune, che spesso provoca aborti spontanei ma che può anche portare alla nascita di bambini molto particolari.

La sindrome di Klinefelter è una anomalia cromosomica che si presenta solo nei maschi. Chi soffre di questa sindrome viene al mondo con una mutazione genetica. Il bambino dovrebbe avere un cromosoma X e uno Y, invece ne ha due o più X e uno Y.

Forse, detto così, in un primo momento non è facile capire perché né come potrebbe influire sulla salute del bambino. Si sa, tuttavia, che in realtà presenta degli effetti percettibili. Oltre a ciò, poiché si verifica durante la formazione del feto, questa anomalia cromosomica è causa del 50% degli aborti involontari.

Nonostante l’errore cromosomico, molte gravidanze proseguono senza complicazioni. In tal caso, i bambini con questa mutazione nascono con caratteristiche specifiche. Vediamolo più in dettaglio.

Cause della sindrome di Klinefelter

Non è possibile prevedere in alcun modo questa malattia cromosomica.L’errore si produce quando il bambino si trova ancora nello stato di embrione, ovvero precedente alle prime divisioni dello zigote.

Per le bambine, la divisione dei cromosomi equivale all’unione di due XX. Per i bambini, invece, la combinazione è XY; pertanto, un cromosoma aggiuntivo è inteso come un errore.

Nel caso della sindrome di Klinefelter,il cromosoma aggiuntivo è di tipo X, ovvero il cromosoma femminile. Di conseguenza, vi sono buone probabilità che la mutazione raggiunga altre versioni: potrebbero prodursi alterazioni come XXXY o XXXXY, e persino di più.

Queste combinazioni possono isolarsi durante la divisione dello zigote, ma aumentano in presenza di determinate caratteristiche, come l’età della madre. Nei principali esami prenatali può esservi sospetto di alto rischio. In presenza di precedenti, si procede anche alla realizzazione di una amniocentesi, esame per eccellenza per rilevare questo problema.

Alcuni specialisti adottano le dovute precauzioni quando scoprono che nella famiglia della paziente vi sono casi di sindrome di Klinefelter. Tra le cause di questo disturbo, infatti, rientrano anche i fattori genetici; ricordiamo che si tratta di un problema di natura cromosomica.

Bambino con sindrome di Klinefelter

Sintomi della malattia

Le possibili combinazioni derivanti da questa alterazione provocano precise manifestazioni. Il bambino affetto dalla sindrome di Klinefelter presentaserie e identificabili anomalie. Tra i sintomi più comuni troviamo:

  • Evidenti malformazioni nel petto e nei genitali
  • Sterilità
  • Debolezza muscolare
  • Deficit di tipo motorio, che non impedisce, ma ostacola la capacità di gattonare e camminare.
  • Goffaggine nei movimenti ed evidente mancanza di forza
  • Ritardo nel processo di apprendimento generale. Per esempio, il bambino inizia a leggere e a scrivere più tardi rispetto ai suoi coetanei, ha difficoltà di comprensione orale e scritta; in alcuni casi non impara mai a parlare correttamente. Nonostante questi inconvenienti, non si può parlare di disabilità cognitiva.
  • Può sviluppare una struttura corporea con caratteristiche femminili. I fianchi si allargano, il seno cresce, possono esservi alterazioni a livello genitale ed è comune il sovrappeso. Poiché la maggior parte di questi cambiamenti appaiono come conseguenza la pubertà, è durante questa tappa che i sintomi si manifestano in forma più acuta, in altre parole tra i 14 e i 21 anni.

Trattamento della sindrome di Klinefelter

Genitori che baciano il figlio

Poiché si tratta di una anomalia difficile da prevenire e diagnosticare,non esiste nessun trattamento per la sindrome di Klinefelter. In altre parole, non disponiamo di farmaci o procedure mediche capaci di contrastare questa malattia. È tuttavia possibile trattare la maggior parte dei sintomi in modo efficace.

Alcuni sintomi di questa malattia possono provocare conseguenze definitive, ma è comunque possibile intervenire su di esse. È il caso dello sviluppo di tratti femminili, che possono essere ridotti ricorrendo alla chirurgia estetica oppure per mezzo di trattamenti ormonali.

È possibile che le caratteristiche cromosomiche di questi individui non subiscano alterazioni, ciò significa che potrebbero avere figli sani. Al momento attuale si è a conoscenza di almeno un centinaio di casi in cui il seme di uomini con la sindrome di Klinefelter è stato usato per condurre fecondazioni in vitro. Sono tuttora in corso studi per scoprire se esiste la possibilità di concepimento artificiale per i soggetti affetti dalla patologia.

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