Tutto sulle malattie ereditarie

6 luglio 2018
In questo post vi racconteremo tutto sulle malattie ereditarie. Dal momento che la salute di nostro figlio è una questione della massima importanza, è necessario conoscere minuziosamente questo argomento, allo scopo di affrontare trattamenti preventivi e valutazioni continue che permettano di evitare o minimizzare future complicazioni.

In questo post vi racconteremo tutto sulle malattie ereditarie. Dal momento che la salute di nostro figlio è una questione della massima importanza, è necessario conoscere minuziosamente questo argomento, allo scopo di affrontare trattamenti preventivi e valutazioni che permettano di evitare o minimizzare future complicazioni.

Iniziamo definendo l’essenziale. Che cosa sono le malattie ereditarie? Sono quelle malattie genetiche che sopravvivono e si trasmettono di generazione in generazione, di genitore in figlio, e che possono manifestarsi in qualunque momento della vita.

Dal momento che ormai sappiamo che cosa sono le malattie ereditarie, parliamo adesso del perché si producono nell’organismo. Queste alterazioni si presentano perché il DNA subisce alcuni cambiamenti a carattere patologico.

I cambiamenti si manifestano a causa delle pressioni alle quali è costantemente sottoposto il DNA, nel corso del processo di adattamento all’ambiente nel quale ci troviamo.

L’origine di una malattia ereditaria

Per poter diagnosticare se una malattia è o no ereditaria, la prudenza impone di sapere quale o quali sono i fattori che l’hanno provocata. L’eredità di un essere umano risiede nei suoi geni e cromosomi, che sono strutture non rigide. In altre parole, possono subire mutazioni o cambiamenti e, inoltre, interagire con l’ambiente. Di conseguenza, sono in grado di creare meccanismi di adattamento, evoluzione e perfino riparazione.

Qualunque cambiamento difettoso che alteri il numero o la struttura dei geni e dei cromosomi, oppure che colpisca il loro contenuto o espressione, può generare malattie o malformazioni congeniteLe cause di un difetto congenito possono essere differenti e variare in base alla classificazione della malattia.

È importante sapere che si tratta di cambiamenti che si verificano casualmente. Vale a dire che non dipendono dall’essere umano: sono alterazioni che operano nell’organismo e che non possiamo controllare. Di conseguenza, se veniamo colpiti da una qualche malattia ereditaria non dobbiamo assolutamente sentirci colpevoli. In questi casi, è fondamentale adottare le misure opportune per prevenirle.

Classificazione delle malattie ereditarie

Le malattie ereditarie sono provocate da alterazioni nel DNA

Monogeniche. Sono le malattie ereditarie prodotte da una mutazione o un’alterazione nella sequenza seguita dal DNA in un unico gene. Sono note anche come malattie ereditarie mendeliane, così chiamate a causa delle cosiddette leggi di Mendel. Alcune di queste malattie sono l’emofilia, la fibrosi cistica e l’anemia.

Multifattoriali o poligeniche. Vengono generate quando si combinano la mutazione di geni e diversi fattori ambientali. In alcuni casi non seguono un unico modello ereditario come quelle monogeniche. Tra le malattie poligeniche sono presenti l’ipertensione arteriosa, l’obesità e il diabete.

Genetiche. Si presentano a causa di un’alterazione nella struttura dei cromosomi o per un aumento del loro numero. L’asma, la leucemia e l’ipotiroidismo fanno parte di questa classificazione.

Mitocondriali. In generale, malattie di questo tipo si sviluppano con scarsa frequenza. Sono provocate da un’alterazione del DNA mitocondriale e non cromosomico. I mitocondri sono presenti nell’ovulo: di conseguenza questa malattia può essere ereditata da madre a figlio, mentre gli uomini non possono trasmetterla. La demenza e le emicranie sono alcune di queste malattie.

Malattie ereditarie più comuni

Le malattie genetiche si presentano casualmente e sono al di fuori del nostro controllo

Emofilia. Si tratta di un disturbo emorragico che impedisce la coagulazione del sangue. Le donne non soffrono di questa malattia, ma possono trasmetterla ai figli maschi.

Daltonismo. Si dice che si presenti quando i colori non possono essere apprezzati in maniera normale dall’essere umano, che non è in grado di distinguerli. In generale, colpisce maggiormente gli uomini.

Ipertensione arteriosa. Consiste nel superamento persistente della pressione arteriosa al di sopra dei valori stabiliti. È considerato uno dei problemi più importanti della salute pubblica.

Diabete. È una malattia autoimmune, che si presenta quando il pancreas non genera una quantità sufficiente di insulina, l’ormone che permette di controllare i livelli di zucchero nel sangue.

Distrofia muscolare. Si tratta di una malattia che raggruppa più di trenta distinte patologie, che provocano debolezza muscolare e perdita di tessuto. Peggiora con il trascorrere del tempo.

Se esiste una qualche malattia ereditaria nella vostra famiglia, oppure voi stessi ne avete sviluppata una, è normale che siate preoccupati di trasmetterla ai vostri discendenti. In questo caso, è molto importante che vi consultiate con uno specialista, per fare in modo che venga formulata una diagnosi precoce e che possano essere adottate le opportune precauzioni, nel caso in cui esista la possibilità di prevenirne l’insorgenza.

Guarda anche