Amniocentesi: ecco cos'è e come funziona

L'amniocentesi è un esame utilissimo per rilevare eventuali malformazioni e problemi genetici nel feto. Ma è temuta da molte donne. Per aiutarvi ad affrontarla al meglio, vi spieghiamo cos'è e come funziona.

L’amniocentesi è una procedura che consiste nell’estrarre un campione di liquido amniotico, utile per esaminare i cromosomi del feto. Il liquido amniotico, infatti, contiene cellule, proteine e urina del feto che possono fornire informazioni importanti sulla sua salute.

Di solito l’amniocentesi si realizza tra la sedicesima e la ventesima settimana di gestazione e viene consigliata dopo i 35 anni di età. Durante il procedimento viene estratto liquido amniotico, e con esso cellule che il feto elimina naturalmente.

Le cellule e le proteine contenute possono essere esaminate in laboratorio per ricercare la presenza di disturbi fetali specifici. Il liquido amniotico contiene, inoltre, l’alfafetoproteina (AFP), un altro parametro di valutazione. L’esame dura circa 45 minuti e per la maggior parte consiste nella realizzazione di un esame dettagliato con ultrasuoni.

Perché sottoporsi ad amniocentesi?

• Questo esame ha un’attendibilità superiore al 99% nella diagnosi della sindrome di Down.
• Risulta utile per diagnosticare diverse malattie genetiche e cromosomiche del bambino, come l’anencefalia (assenza totale o parziale della volta cranica e dell’encefalo).
• Viene utilizzata per individuare alcuni disturbi rari del metabolismo che vengono trasmessi in via ereditaria e altri problemi genetici quali la trisomia 18.
• Può determinare la presenza di anomalie del tubo neurale, come la spina bifida o altre malattie metaboliche.
• Permette di individuare le infezioni uterine e la gravità di un’anemia fetale. Il volume di liquido estratto dipende dal numero di test necessari.

Un’alternativa all’amniocentesi

Esiste al momento un’alternativa all’estrazione del liquido amniotico: il test di screening sul sangue materno. Questo test valuta la probabilità che il feto sia affetto da sindrome di Down, sindrome di Edwards e sindrome di Pateau. Permette inoltre di conoscere il sesso del bambino.

La criticità di questo test, a differenza dell’amniocentesi, risiede nel grado di affidabilità. È vero che la sensibilità di questo test è maggiore di quella del tri test, ma non può costituire una diagnosi. Per questo motivo, l’amniocentesi è considerato un esame più completo, accurato e affidabile.

Le donne hanno, in genere, sentimenti ambivalenti nei confronti di questo esame; vorrebbero le informazioni che può fornire un’amniocentesi, ma non vogliono mettere a rischio la vita del feto. Gli specialisti, quindi, consigliano alla coppia, prima di decidere se richiedere il test, di considerare quali conseguenze potrebbe avere  nella loro vita un eventuale risultato positivo alla sindrome di Down.

In che cosa consiste l’esame?

Durante l’amniocentesi lo specialista estrae una piccola porzione dal sacco che circonda il feto e che contiene liquido amniotico. Per fare questo, il medico inserisce un ago lungo e sottile nell’addome, fino a a raggiungere l’utero e preleva un campione di liquido. L’ecografia serve per guidare l’ago.

Si tratta di un esame rapido e non molto doloroso, necessario dopo una certa età. Con una gravidanza in età avanzata, infatti, aumenta il rischio di alterazioni cromosomiche nel bambino.

Nonostante l’utilità, molte future mamme temono questo esame poiché non esente dal rischio di perdita del feto. È comprovato che l’amniocentesi aumenta il tasso di aborti naturali spontanei. Secondo le statistiche più recenti circa una donna ogni 1600 va incontro ad aborto involontario come conseguenza di un’amniocentesi. Resta, tuttavia, la prova più affidabile.

Gli specialisti assicurano che non si tratta di un esame doloroso. Solo in alcuni casi si sperimenta il minimo fastidio che comporta la puntura con l’ago. Si potrebbero, inoltre, avvertire dei lievi crampi durante e dopo l’esame, che passano nel giro di un’ora circa, ma che possono presentarsi di tanto in tanto nei due giorni successivi.

Infine, alcune donne possono sentire dolore nell’area di inserimento dell’ago; si tratta di un altro effetto secondario che svanisce in poche ore ma che può perdurare alcuni giorni.