Malformazioni del feto: tipologie e prevenzione
Le malformazioni del feto sono anomalie congenite. Con questo nome vengono definiti i difetti di nascita, che possono essere strutturali o funzionali. Si sviluppano nel corso della vita intrauterina e vengono identificate durante la gravidanza, durante il parto o in qualunque momento della vita extrauterina.
Una percentuale minima di malformazioni
Attualmente, la maggior parte delle donne incinte danno alla luce bambini sani. Ciò si deve ai grandi progressi raggiunti in medicina e alle politiche pubbliche dei paesi sviluppati. In questo modo è stato possibile diminuire considerevolmente l’incidenza di queste anomalie.
In molti paesi, le malformazioni congenite costituiscono una causa di mortalità infantile, malattia cronica e disabilità. Le disabilità croniche comportano un notevole impatto sulle persone che ne vengono colpite, le loro famiglie, i sistemi sanitari e la società. Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, le malformazioni del feto colpiscono 1 ogni 20 gravidanze. Si valuta che, annualmente, le disabilità siano 3,2 milioni.
L’identificazione precoce di queste patologie, attraverso i metodi diagnostici attualmente impiegati durante la gravidanza, è fondamentale. Grazie a questi sistemi è possibile somministrare terapie adatte ed efficaci per questi problemi embrionali.
È difficile indicare una causa specifica per il 50% delle malformazioni del feto. È possibile, però, identificare alcuni fattori di rischio: fattori socioeconomici, ambientali, demografici e genetici, infezioni, lo stato nutrizionale della madre, ecc.
Tipologie di malformazioni del feto
- Malformazioni più comuni: labbro leporino, palatoschisi, paralisi cerebrale, piede deforme, displasia dell’anca, ipotiroidismo congenito, sindrome alcolica fetale e difetti del tubo neurale (spina bifida, anencefalia…).
- Malformazioni cardiache: difetti settali atriali e ventricolari, dotto arterioso pervio, stenosi valvolare aortica o polmonare e coartazione aortica. Anche la trasposizione dei grossi vasi, la sindrome del cuore sinistro ipoplasico e la tetralogia di Fallot.
- Malformazioni del tratto gastrointestinale: atresia esofagea, ernia del diaframma, stenosi del piloro, malattia di Hirschsprung, gastroschisi, onfalocele, atresia anale e atresia biliare.
- Malformazioni congenite genetiche: fibrosi cistica, sindrome di Down, sindrome dell’X fragile, distrofia muscolare, sindrome fenilchetonurica, anemia falciforme e malattia di Tay-Sachs.
- Infezioni che causano malformazioni del feto: sindrome da rosolia congenita, Citomegalovirus, toxoplasmosi, virus dell’herpes genitale, la quinta malattia, sindrome della varicella congenita e sifilide congenita.
Individuazione
L’individuazione di queste patologie può essere effettuata nei tre periodi seguenti:
- Il primo è il periodo preconcezionale.
- Il secondo è il periodo concezionale, che prevede l’impiego di pratiche di base di salute riproduttiva, così come i test genetici e il servizio di assistenza.
- Il terzo è il periodo neonatale.
Attenzione e trattamento
Un gran numero di anomalie congenite di tipo strutturale possono essere corrette attraverso interventi chirurgici pediatrici. Inoltre, ai bambini con alterazioni funzionali possono venire somministrati dei trattamenti precoci. È questo il caso della talassemia e dell’ipotiroidismo congenito.
Prevenzione di malformazioni del feto
Le politiche di prevenzione in ambito di salute pubblica che vengono offerte ai vari livelli dell’assistenza sanitaria sono piuttosto efficienti. Grazie a loro, si è riusciti a diminuire l’incidenza delle malformazioni fetali. Alcune delle misure adottate sono le seguenti:
- Modificare la dieta delle donne in età fertile, garantendo che vengano assunte le vitamine e i minerali necessari, in particolar modo il folato o acido folico.
- Garantire che le donne non assumano sostanze che possono risultare dannose per il feto, come alcol e droghe.
- Effettuare un controllo preconcezionale e gestazionale di malattie metaboliche come il diabete mellito. Questo controllo può essere esercitato tramite una consulenza e l’adozione di un regime alimentare appropriato.
- Ridurre o evitare l’esposizione ambientale a sostanze nocive, come metalli pesanti e insetticidi, nel corso della gravidanza.
- Fare attenzione all’esposizione a radiazioni e all’ingestione di farmaci in gravidanza (per esempio, gli esami radiologici). D’altra parte, si tratta di attività che si basano su un’analisi minuziosa del rapporto rischi-benefici che possono derivarne per la salute della madre e del feto.
- Ottimizzare i programmi di promozione della salute con miglioramento della copertura vaccinale. In particolar modo per evitare il virus della rosolia in donne e bambine. La rosolia è prevenibile attraverso la vaccinazione durante l’infanzia. Il vaccino che protegge da questa malattia è quello antirosolia. Può venire somministrato prima della gravidanza alle donne che non sono state colpite, durante l’infanzia, da questa patologia.
Nel corso degli ultimi anni, la scienza è progredita a passi da gigante. Le malformazioni del feto sono sempre meno comuni. Tuttavia, la prevenzione di qualunque patologia prima, durante e dopo la gravidanza rimane di fondamentale importanza.
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- Lafarge, Caroline et al. “Pregnancy termination for fetal abnormality: are health professionals’ perceptions of women’s coping congruent with women’s accounts?.” BMC pregnancy and childbirth vol. 17,1 60. 8 Feb. 2017, doi:10.1186/s12884-017-1238-3.
- Paladini, Dario & Volpe, Paolo. (2014). Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies: Differential Diagnosis and Prognostic Indicators. Second Edition. 10.1201/b13793-8.
- Pooh, Ritsuko. (2013). Early Detection of Fetal Abnormality. Donald School Journal of Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 7. 46-50. 10.5005/jp-journals-10009-1269.
