Displasia cleidocranica: come colpisce la bocca?
La displasia cleidocranica è una malattia rara che colpisce diverse parti del corpo, compresa la bocca. In particolare altera lo sviluppo di ossa e denti, conferendo alla persona un aspetto particolare.
Nonostante si tratti di una rara malattia genetica, ha recentemente acquisito visibilità grazie all’attore Gaten Matarazzo, che interpreta Dustin Henderson nella serie Netflix Stranger Things, che soffre della malattia.
Le manifestazioni e la gravità della patologia variano da paziente a paziente. In questo articolo, vi diciamo tutto ciò che dovete sapere sulla displasia cleidocranica e sul suo impatto sulla bocca.
Cos’è la displasia cleidocranica?
La displasia cleidocranica, nota anche come disostosi cleidocranica, è una malattia genetica che colpisce lo sviluppo delle ossa e dei denti. A causa di una variazione in un gene situato sul cromosoma 6, le cellule responsabili della formazione dell’osso sono alterate.
Il nome della patologia deriva dalle parole greche cleido (clavicola) e kranion (testa). Quindi, essendo displasia, si riferisce alla formazione anormale del cranio e delle clavicole, due manifestazioni caratteristiche di questo disturbo.
La mutazione genetica è la causa principale di questa condizione, ma non tutte le persone che hanno l’alterazione del cromosoma ne soffrono. Esiste un’eredità autosomica dominante che viene trasmessa tra generazioni. Pertanto, diversi membri della stessa famiglia possono soffrire della malattia.
In ogni caso, nel 40% dei casi, il disturbo compare spontaneamente, senza anamnesi. La sua frequenza è molto bassa, un caso per milione di persone.
Manifestazioni di displasia cleidocranica
Le persone con displasia cleidocranica hanno un aspetto fisico caratteristico e manifestazioni orali. Vi diciamo i principali sintomi di questo disturbo:
- Bassa statura. Le donne adulte misurano meno di 1,50 metri e gli uomini meno di 1,60.
- Arti corti e dita filiformi.
- Ipoplasia o aplasia della clavicola. Cioè, queste ossa sono molto piccole o inesistenti. Questo fa cadere le spalle e il torace si restringe.
- Aprire le suture craniche. Possono persistere per tutta la vita in questo modo. Tuttavia, questo non è associato a problemi nello sviluppo cognitivo.
- ipertelorismo. È quando gli occhi sono più distanti l’uno dall’altro.
- Ossa frontali e parietali del cranio allargate. La fronte sembra ampia e sporgente.
- Bocca con malformazioni ossee. Questi colpiscono le mascelle, il palato e i denti, causando problemi a mordere, masticare e parlare.
- Denti con anomalie e alterazioni dello sviluppo. Sono comuni ipoplasie, agenesia, denti soprannumerari ed eruzione ritardata. Sono comuni anche malposizionamenti, affollamento e malocclusioni.
- Problemi scheletrici alla colonna vertebrale. Può essere scoliosi (deviazione laterale della colonna vertebrale) o cifosi (ipercurvatura).
- Arti inferiori con alterazioni. Ad esempio, possono avere genu valgum (ginocchia a forma di X) e piedi piatti.
Complicazioni associate
Ci sono alcune complicazioni secondarie alla disostosi cleidocranica. Questi possono influenzare la vita di coloro che ne soffrono in modo circostanziale o permanente. I più comuni sono i seguenti:
- Infezioni ricorrenti o croniche delle vie respiratorie.
- Apnea notturna
- Sordità.
- Lieve ritardo motorio.
- Anomalie nei muscoli principali sternocleidomastoideo, trapezio, deltoide e pettorale.
- Aumento del rischio di fratture ossee.
- Osteoporosi precoce.
Inoltre, è comune che questi pazienti vengano consegnati con taglio cesareo, perché il maggiore volume della testa rende difficile il parto podalico.
Conseguenze della displasia cleidocranica in bocca
Le alterazioni orali generate dalla displasia cleidocranica possono interferire con la qualità della vita del paziente, soprattutto durante l’infanzia. L’eruzione ritardata dei denti, sia nel latte che nei denti permanenti, è una delle patologie caratteristiche di questo disturbo. La dentizione tardiva colpisce la masticazione, il mangiare, l’aspetto e il linguaggio dei bambini.
Potrebbero esserci anche problemi di distacco e perdita dei denti da latte al momento della sostituzione. I pezzi permanenti di solito richiedono tempo per uscire e potrebbe esserci l’assenza di alcuni elementi dentali o, al contrario, extra.
La comparsa di cisti nelle ossa mascellari è un’altra situazione correlata alla disostosi cleidocranica. Inoltre, i denti possono presentare anomalie nelle loro radici o corone. L’alterazione della forma, delle dimensioni e dell’aspetto dei denti genera problemi di occlusione, pregiudica l’aspetto del sorriso e può predisporre all’accumulo di placca batterica e allo sviluppo della carie.
Problemi nello sviluppo delle ossa della bocca possono manifestarsi con palati e mascelle molto stretti o schisi che non riescono a relazionarsi correttamente.
Ecco perché le visite e i controlli odontoiatrici diventano estremamente importanti in questi pazienti.
Trattamento per la displasia cleidocranica e le condizioni in bocca
Non esiste un trattamento che cura e fa scomparire la disostosi cleidocranica, ma esistono terapie volte a contrastare le manifestazioni associate al disturbo.
La malattia viene diagnosticata attraverso l’esame obiettivo, i raggi X e uno studio genetico che conferma il problema nel cromosoma 6. Ancora oggi è possibile arrivare a una diagnosi prenatale attraverso ecografie di routine durante la gravidanza.
I trattamenti possono includere ortopedia, ortodonzia, estrazioni di denti o chirurgia. In caso di mancanza di alcuni denti sarà necessaria la loro sostituzione con restauri protesici in base all’età del paziente.
La prognosi per questo disturbo è generalmente buona. Con l’opportuno supporto professionale, il paziente riesce a condurre una vita normale senza grosse difficoltà.
L’accompagnamento è fondamentale
La displasia cleidocranica è una patologia rara che colpisce le ossa e la bocca di chi ne soffre. Sebbene non esista una cura per questa malattia, il trattamento precoce aiuta a ridurre al minimo i sintomi.
L’accompagnamento della famiglia e di un team di professionisti impegnati è fondamentale. Con il suo aiuto, questi pazienti riescono a condurre uno stile di vita praticamente normale.
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