4 malattie rare che possono verificarsi nei bambini

Oggi parliamo di un problema poco noto a chi non ne è direttamente colpito: le malattie rare.
4 malattie rare che possono verificarsi nei bambini

Ultimo aggiornamento: 04 maggio, 2021

Di tanto in tanto nei media sentiamo parlare di malattie rare nei bambini, ma cosa sono veramente? Da cosa sono causate? Quali sono quelle principali? La risposta a tutti questi dubbi può essere alquanto complessa, ma nelle righe seguenti proveremo a darvi alcune informazioni utili.

La maggior parte di queste malattie compare dalla nascita e può essere dovuta a fattori genetici o problemi durante la gravidanza. Il trattamento è spesso alquanto complesso, il che riduce la qualità della vita dei bambini e delle loro famiglie. Fortunatamente, ci sono molte associazioni in tutto il mondo che cercano di dare visibilità e supporto a chi ne è colpito.

Malattie rare nei bambini: congenite o acquisite?

Per capire cosa sono le malattie rare e come si manifestano nei bambini, è importante comprendere la differenza tra problemi congeniti e acquisiti.

I primi sono presenti dal momento della nascita, sebbene non siano stati diagnosticati in quella fase, mentre i secondi sono una conseguenza di qualche fattore scatenante in qualsiasi fase della vita. Come vedremo, le malattie rare sono generalmente congenite.

Spesso sono conseguenza di problemi genetici, come accade nelle mutazioni o nell’ereditarietà di geni difettosi, ma sono anche influenzate dall’uso di sostanze durante la gravidanza (farmaci, droghe o tabacco) e, ovviamente, da fattori sconosciuti.

4 malattie rare nei bambini

Qui sotto discuteremo alcune delle malattie rare più rappresentative. Molte di esse sono associate a malformazioni o altri problemi di grande gravità, quindi è comune che il trattamento richieda un approccio multidisciplinare, cioè la partecipazione di diversi specialisti.

1. Fibrosi cistica

Le malattie rare hanno spesso una prognosi sfavorevole.

Secondo la Lega Italia Fibrosi Cistica, questa malattia in Italia ha un’incidenza di 1 caso su 2500 nati vivi, con circa 200 nuovi casi all’anno, il che la rende una delle malattie rare più frequenti. È prodotto da difetti genetici ed è in grado di produrre notevoli problemi nella qualità della vita.

Da un punto di vista clinico colpisce diversi organi, soprattutto i polmoni e il sistema gastrointestinale. È caratterizzata da una cattiva gestione delle secrezioni (come il muco), che favorisce la comparsa di infezioni causate da microrganismi che solitamente non rispondono molto bene ai trattamenti convenzionali.

2. Sindrome di Moebius, una delle malattie rare nei bambini

Questa malattia rara è caratterizzata da problemi neurologici. I nervi responsabili dell'”attivazione” dei muscoli facciali e della facilitazione di alcuni movimenti oculari non funzionano, quindi i bambini hanno una notevole paralisi facciale che, inizialmente, potrebbe non essere diagnosticata alla nascita.

Sono associati a questa malattia anche altri problemi di salute, come malformazioni congenite, difetti di deglutizione e persino uno scarso sviluppo dei denti.

3. Sindrome di Gilles de la Tourette

Questa malattia è più comune nei ragazzi che nelle ragazze. I suoi sintomi possono comparire in una qualsiasi fase dell’infanzia e generalmente diminuiscono di intensità fino all’età adulta. Il sintomo principale è la comparsa di tic frequenti che coinvolgono diverse parti del corpo: battito di ciglia, movimenti delle mani o addirittura tosse.

Secondo una pubblicazione della Mayo Clinic, questa malattia rara può essere complicata da alcuni disturbi neuropsichiatrici. Tra questi ci sono il disturbo ossessivo-compulsivo (DOC) o il disturbo dello spettro autistico (ASD). Finora non esiste una cura, sebbene i medici di solito prescrivano farmaci antipsicotici per controllare la malattia.

Le malattie rare includono problemi neurologici.

4. Sindrome di Dandy-Walker

Il cervello umano contiene al suo interno una sostanza chiamata liquido cerebrospinale (CSF), che scorre attraverso più strutture. La sindrome di Dandy-Walker è un problema congenito caratterizzato da malformazioni in queste strutture, per le quali è compromessa la libera circolazione del liquor.

Una delle conseguenze più dirette di questo problema è l’allargamento patologico della testa dei bambini, una condizione chiamata idrocefalo congenito. Finora non esiste una cura e il trattamento si basa su neurochirurgia, farmaci e terapia psicologica, soprattutto in quei bambini con problemi cognitivi o ritardo mentale.

L’importanza di conoscere le malattie rare

Sebbene sia molto improbabile incontrare un bambino con queste condizioni, la verità è che ci sono migliaia di famiglie in cui si deve vivere giorno per giorno con queste diagnosi. Non è affatto facile, non solo per la prognosi e le difficoltà del trattamento, ma anche per lo stigma sociale ancora purtroppo associato alla disabilità.

La conoscenza di queste malattie da parte della popolazione generale permette di generare consapevolezza su un problema ignorato, ma non per questo meno importante.

Ci sono centinaia di organizzazioni (molte delle quali gestite da genitori) dedicate a offrire aiuto a questi pazienti e un ottimo modo per contribuire è dedicare del tempo a conoscere a fondo queste condizioni.

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  • Figueroa-Ángel V, et al. Síndrome de Dandy-Walker. Arch Neurocien (Mex) 2013;18(2):92-98.