Anencefalia: cause, sintomi e trattamento

L'anencefalia è una malformazione cerebrale incompatibile con la vita. E' una patologia rara, ma nei casi in cui si manifesta comporta l'aborto volontario o la morte del bambino poco dopo la nascita.
Anencefalia: cause, sintomi e trattamento

Ultimo aggiornamento: 22 luglio, 2021

È comune sentire parlare di difetti alla nascita su base quotidiana. Malformazioni cardiovascolari, neurologiche, articolari, e così via. Molte di queste condizioni richiedono un trattamento a lungo termine e, in alcuni casi, i bambini possono conviverci per molti anni. Ma cosa succede se il cervello non si forma? Parliamo di anencefalia.

Sebbene ci riferiamo a una malattia rara, la sofferenza materna (e forse anche fetale) che comporta è enorme, poiché non ha cure ed è incompatibile con la vita. In questo articolo potrete approfondire proprio questa particolare patologia.

Cos’è l’anencefalia?

L’anencefalia è una malattia congenita che consiste nell’assenza di sviluppo di alcune parti del sistema nervoso e del cranio del bambino.

Nonostante alcuni decenni fa fosse una condizione più frequente, secondo uno studio spagnolo pubblicato nel 2010, attualmente l’incidenza è notevolmente diminuita.

Da un punto di vista embrionale, un organo noto come proencefalo non si sviluppa correttamente. Nei bambini sani questo è ciò che dà origine alla maggior parte del cervello. 

Questa condizione di salute è inclusa nei difetti del tubo neurale, un gruppo di patologie congenite, tra cui la spina bifida.

Come si manifesta l’anencefalia?

Il segno più evidente di anencefalia è la caratteristica deformità cranica, dove la maggior parte del “contenuto” della testa è assente. I bambini affetti spesso presentano anche alcune malformazioni facciali significative.

Poiché il cervello è la parte del corpo preposta a così tante funzioni esecutive, la vita è incompatibile senza di esso. Per questo motivo la morte del bambino avviene nelle prime ore o giorni di vita.

Cause di anencefalia

Gli esperti del Centro per il controllo e la diagnosi delle malattie (CDC) affermano che le cause dell’anencefalia non sono ancora conosciute con esattezza, ma è noto che si verificano a causa dell’interazione tra fattori genetici e ambientali.

Al suo aspetto potrebbero contribuire alterazioni cromosomiche (strutture che ospitano tutti i geni nelle cellule) e alcune mutazioni puntiformi. È stato inoltre studiato che l’esposizione ad alcune tossine ambientali potrebbe essere determinante, sebbene al momento i risultati delle indagini non siano conclusivi.

Il basso consumo di acido folico nei mesi precedenti e durante la gravidanza può essere un fattore decisivo quando si manifesta la malattia. Ne parleremo un po’ più avanti.

anencefalia

Fattori di rischio

Le madri che hanno uno scarso controllo prenatale o che seguono abitudini di vita non salutari (diete squilibrate, fumo, alcolismo) tendono ad avere più complicazioni di salute durante la gravidanza. Ad esempio, alcune malattie congenite come l’anencefalia.

Durante le valutazioni prenatali, il ginecologo o l’ostetrica dovrebbero ordinare integratori di acido folico per evitare lo sviluppo di difetti del tubo neurale. Quando una madre non partecipa precocemente a questi consulti, è probabile che soffra di una carenza di questo micronutriente e aumenti il rischio di sviluppare la malattia.

Trattamento

L’anencefalia è una condizione grave e incurabile, che porta alla morte del bambino poco dopo la nascita.

In un articolo intitolato Etica scientifica dell’aborto in caso di anencefalia (2011), si afferma quanto segue:

“La gravidanza con embrione o feto anencefalico o acranico (situazione di estrema mancanza di tessuto nervoso e osseo) pone il dilemma della sua interruzione per evitare la sofferenza materna, familiare ed eventualmente fetale di un essere destinato alla morte prematura postnatale, con la media ordinaria sussistenza».

Anche nei paesi dove l’aborto volontario non è legale, l’anencefalia potrebbe essere un valido motivo per interrompere la gravidanza. Gli argomenti a favore di questa pratica sono che, poiché il cervello non si è sviluppato, questo feto non dovrebbe essere considerato un essere umano.

Tuttavia, questo rappresenta un approccio etico di difficile soluzione. Per questo, come spiega il portale Medline Plus, se la malattia viene rilevata durante la gravidanza, è importante ricevere una consulenza esauriente riguardo ai passaggi da seguire.

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Raccomandazioni finali

L’anencefalia è una malattia complessa e rara, grazie ai progressi della medicina moderna. Per questo, misure di base come la partecipazione precoce ai controlli ostetrici, compresa la consultazione prenatale e il consumo quotidiano di integratori di acido folico, possono ridurre notevolmente le possibilità di sviluppare la malattia.

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