Acondroplasia nei bambini: tutto ciò che bisogna sapere

· 2 Febbraio 2019
Questa condizione dal nome strano ha cause genetiche. L'acondroplasia nei bambini ha come conseguenze dei problemi nel loro sviluppo.

L’acondroplasia è una delle forme più comuni di nanismo che possiamo osservare nella popolazione mondiale. Ogni 25.000 bambini nati, uno di loro soffre di questa condizione genetica che interessa il sistema osseo.

Secondo alcune ricerche, il 75% dei casi di acondroplasia nei bambini è dovuto a improvvise mutazioni dei geni, che hanno luogo durante lo sviluppo fetale. Al contrario, nel restante 25% dei casi si tratta di un problema ereditario, trasmesso dal bagaglio genetico dei genitori. Questa mutazione genetica provoca circa il 70% dei casi totali di nanismo.

L’acondroplasia nei bambini è classificata come un tipo di nanismo sproporzionato (DSS). Questa condizione interessa il normale sviluppo delle ossa lunghe, mentre c’è uno sviluppo della lunghezza normale della colonna vertebrale. Ecco perché, negli individui colpiti, si verifica una crescita sproporzionata della struttura corporea.

un disegno di un osso sezionato

Nei bambini, l’acondroplasia innesca un’alterazione nel DNA cellulare, colpendo un determinato fattore di crescita (il recettore 3), presente nei fibroblasti, che sono le cellule tipiche del tessuto connettivo. Ciò porta ad un’anomalia nella formazione delle cartilagini e un successivo blocco nella normale crescita delle ossa. Rappresenta un alto rischio di morte nella fase infantile poiché può verificarsi la compressione del midollo o l’ostruzione del sistema respiratorio.

Probabilità di acondroplasia nei bambini

Le probabilità che un bambino con genitori sani soffra di tale malattia è di una su 25.000. Mentre aumenta del 50% nel caso in cui un genitore presenta la condizione, aumentata al 75% se in entrambi è presente l’acondroplasia. Inoltre, vi è una probabilità del 2,5% di presentare un’acondroplasia omozigote nel caso in cui entrambi i genitori ne siano affetti.

Come diagnosticare l’acondroplasia nei bambini

I sintomi possono essere valutati con una diagnosi prenatale, da realizzarsi durante la fase dello sviluppo fetale. Dalle misurazioni delle ossa si può dedurre la presenza o meno della malattia, ma è soltanto dopo la nascita che può essere diagnosticata in completa sicurezza.

Trattamento per l’acondroplasia nei bambini

Questa è una condizione per cui non esiste un trattamento farmacologico in grado di invertire la mutazione. Nonostante ciò, è stato possibile localizzare il gene che agisce come trasmettitore sul cromosoma 4.P e 16.3, noto come “braccio corto del cromosoma 4”.

Capacità intellettuale e caratteristiche fisiche

I bambini con acondroplasia sviluppano una normale capacità intellettuale. D’altro canto, le maggiori problematiche riguardano le dimensioni finali del bambino colpito dalla malattia. Infatti, una volta raggiunga l’età adulta, potrà raggiungere al massimo un’altezza di appena 120 cm.

Le ossa lunghe come il femore e l’omero sono più corte, confrontando l’avambraccio (raggio e ulna) e la parte inferiore della gamba. La dimensione della testa è superiore rispetto alle dimensioni del corpo, con una fronte grande e il setto nasale particolarmente appiattito. Le gambe possono essere arcuate, una condizione che può causare molto dolore, influenzando notevolmente le capacità motorie dell’individuo.

In alcuni casi possono essere registrati problemi ai denti, che possono crescere in modo non corretto. In generale, i piedi sono più larghi, con dita strette e la pianta del piede piatta. Il tono muscolare è debole e i bambini soffrono di uno sviluppo più lento, sin dall’inizio. Possono contare su quella che è nota come la “mano a tridente”, che mostra uno spazio più ampio tra il dito medio e l’anulare.

due bambine misurano l'altezza vicine

Altre condizioni associate all’acondroplasia

Oltre alle caratteristiche fisiche, i bambini con acondroplasia possono presentare alcune malattie associate allo sviluppo non ottimale del loro corpo. Fortunatamente però, con le dovute attenzioni, potranno condurre una vita normale fino all’età adulta.

  • Apnea: l’individuo smette di respirare per qualche secondo.
  • Otite: i bambini con acondroplasia spesso soffrono di infezioni alle orecchie e, se non trattate, possono causare seri danni.
  • Compressione del midollo spinale: si verifica quando il canale che collega la testa con la colonna vertebrale è molto piccola, quindi comprime il midollo causando problemi respiratori..
  • Idrocefalo: del liquido si accumula nel cervello del bambino, può essere notato da un aumento anormale e rapido della dimensione della testa. Pertanto, le misurazioni della testa dovranno essere tenute sotto controllo regolarmente.
  • Cifosi: si tratta di una piccola incurvatura che si forma sulla schiena, nella parte in alto. Di solito si verifica prima che il bambino inizi a camminare per poi scomparire.
  • Lordosi: un’altra curvatura che si verifica nella parte inferiore della schiena, verso l’interno. Di solito si verifica dopo che il bambino inizia a camminare e può essere trattato con la ginnastica posturale.
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