Triplo test: cos'è questo screening?

Il triplo screening è un test prenatale non invasivo, indicato nel primo trimestre di gravidanza. Sapere qual è il suo scopo e come vengono interpretati i suoi risultati.

Scritto e verificato l'infermiera Leidy Mora Molina.

Ultimo aggiornamento: 30 maggio, 2023

Fin dall’inizio della gravidanza, i medici iniziano a valutare alcuni aspetti del bambino che possono suggerire la possibilità che sviluppi di malattie genetiche. Una delle strategie attuate a tal fine è il triplo test o tri-test.

Questo studio cerca di stabilire il rischio che il bambino possa sviluppare la sindrome di Down, Edwards o Patau. Siete interessati a saperne di più su questo test prenatale? Continuate a leggere, vi diremo tutto di seguito.

In cosa consiste il triplo test?

Come abbiamo anticipato, il triplo test di screening o tri-test è un esame complementare di routine del primo trimestre di gravidanza.

L’obiettivo dell’esecuzione è stabilire le probabilità matematiche che il bambino in via di sviluppo abbia una delle malattie genetiche più frequenti: sindrome di Down (trisomia 21), sindrome di Edward (trisomia 18) o sindrome di Patau (trisomia 13). Allo stesso modo, valuta la presenza di difetti nel tubo neurale, che è la struttura precursore del cervello e di altri organi del sistema nervoso.

Questo screening combina tre diverse strategie:

1. Lo studio ecografico del bambino. In particolare, la misurazione della piega nucale o lo studio della traslucenza nucale.
2. La determinazione di specifici marcatori biochimici nel sangue materno.
3. L’analisi dei dati demografici della madre, come età, peso, etnia, tra gli altri.

Una volta raccolte le informazioni, il medico inserisce i dati in un computer per determinare una percentuale di rischio di soffrire delle suddette malattie. In altre parole, non fa una diagnosi certa di nessuno di loro, ma avverte invece dell’alta o bassa probabilità di averli.

Sebbene questo test non sia conclusivo, i suoi risultati sono piuttosto indicativi. Nel caso della sindrome di Down, il test è corretto in oltre il 95% dei casi e il suo tasso di falsi positivi è del 4%. Cioè, fino a 4 su 100 feti considerati a rischio di soffrire della malattia, alla fine non ce l’hanno.

Per questo motivo, di fronte a un referto ad alto rischio di malattia genetica fetale, il medico procede ad eseguire uno studio di conferma e invasivo, come l’amniocentesi o la biopsia corionica. Entrambi i test hanno un grado di certezza diagnostica del 99%.

Quando è indicato questo studio combinato?

Il triplo test di screening è indicato tra le settimane 11 e 14 di gestazione, perché è il periodo ottimale di affidabilità. Sebbene possa essere eseguito oltre la settimana 15, è necessario sapere che la sensibilità diagnostica diminuisce notevolmente nel tempo.

Cosa viene valutato in ciascun test di triplo screening?

Successivamente, menzioneremo cosa viene analizzato in ciascuno dei test di screening e come, in modo da capire perché sono così importanti.

1. Determinazione dei marcatori biochimici nel sangue materno

Attraverso un prelievo di sangue materno, gli specialisti analizzano i valori di alcuni ormoni che possono suggerire qualche alterazione nel numero e nella distribuzione dei cromosomi del bambino. Ad esempio, alfa-fetoproteina (PAPP-A), gonadotropina corionica umana (beta-HCG libera) ed estriolo. In alcuni casi, viene testata anche l’inibina A e lo studio viene rinominato quad screen.

2. Ecografia addominale con misurazione della piega nucale fetale

La seconda componente dello screening combinato prevede la valutazione della translucenza nucale, che è uno spazio fluido nella parte posteriore della testa del bambino. In generale, nei bambini con un’anomalia genetica, questa tende ad essere più spessa rispetto a quelli che non la portano.

Inoltre, lo specialista misurerà la lunghezza del bambino, che è indicata come lunghezza corona-caudale (CRL).

3. Analisi dei dati demografici materni

I due parametri sopra citati vengono “incrociati” in un computer insieme ad alcune informazioni sulla madre: la sua età, il suo peso, il numero di feti che porta, la sua razza, la sua storia medica, tra gli altri.

Va notato che non tutte le donne hanno lo stesso grado di rischio di portare un feto con una malattia genetica. Successivamente, ti diremo chi ha maggiori probabilità di avere un bambino con queste patologie:

• Donne di età superiore ai 35 anni.
• Persone con una storia familiare di sindrome di Down, Edwards o Patau e un’altra anomalia genetica.
• Donne in gravidanza con una storia di aborti o bambini con malformazioni congenite.
• Donne in gravidanza che sono state esposte a fattori ambientali che aumentano il rischio di un’alterazione genetica, come l’esposizione alle radiazioni ionizzanti.

Come vengono interpretati i risultati del triplo test?

Come accennato in precedenza, questo test non è diagnostico, ma piuttosto stabilisce il rischio o la probabilità di soffrire di malattie specifiche. In questo modo i risultati vengono indicati con un valore numerico (come una frazione) e non con un “positivo” o “negativo”, come avviene con altre valutazioni.

Ad esempio, se il risultato è 1/750 o 1:750, significa che le probabilità di portare un bambino con sindrome di Down, Edwards o Patau sono 1 su 750. Se dovessimo prendere 750 donne con condizioni di fondo e sangue simili risultati e ecografie simili, solo uno di loro darebbe alla luce un bambino con una di queste malattie.

Ora, questo rischio è alto o basso? È preoccupante o no? Come vedrai, l’interpretazione dei risultati può creare confusione per una madre. Per questo motivo è meglio analizzare i referti con lo specialista, che saprà fornirti la spiegazione di cui hai bisogno.

In generale, i laboratori hanno stabilito parametri per definire il rischio alto, moderato o basso e solitamente tengono conto dei seguenti valori:

• Maggiore di 1/270, è considerato un rischio elevato.
• Tra 1/270 e 1/1000 è considerato un rischio intermedio.
• Meno di 1/1000 è considerato un rischio basso.

Se la donna incinta riceve un rapporto di triplo screening con un alto rischio di malattia genetica fetale (1/270; 1/150; 1/100…), deve essere eseguito un test diagnostico accurato, come l’amniocentesi.

Triplo test positivo e test di conferma

Quando lo screening è positivo, è necessario procedere con valutazioni più specifiche, più complesse, più costose e più invasive:

• Test del DNA fetale nel sangue materno: viene eseguito quando il DNA del bambino viene analizzato in dettaglio, al fine di rilevare altre malattie genetiche o confermare/escludere la presenza della sindrome di Down, Edwards o Patau. Per farlo è sufficiente prelevare un campione di sangue dalla madre e inviarlo a un laboratorio specializzato.
• Amniocentesi : questo studio è più invasivo del precedente ed è riservato solo ai casi in cui sia giustificato, poiché non è privo di rischi. Consiste nel prelevare un campione di liquido amniotico attraverso una puntura della sacca che ospita il bambino.
• Biopsia coriale: come il precedente, è un test invasivo e consiste nel prelievo di un campione dei villi coriali della placenta. Viene eseguita attraverso una puntura dell’addome materno al fine di studiare il DNA del bambino.

Alcune considerazioni finali sugli studi prenatali

Vengono effettuati test di screening per avvisare le donne della probabilità di portare un bambino con malattie genetiche irreversibili. Alcuni dei suoi principali vantaggi sono il basso costo, la sua facile esecuzione e la possibilità di ottenere risultati rapidamente. Anche se non confermano, danno molte indicazioni e riservano la pratica degli studi più complessi a quelle madri che si sono dimostrate soggette ad alto rischio.

Innanzitutto, va notato che i test di conferma invasivi comportano altri rischi, come aborti spontanei o infezioni. Per questo motivo la decisione finale e il consenso per eseguirli spetta alla madre e non deve mai essere obbligatorio.

La cosa fondamentale è che la donna incinta sia debitamente informata delle condizioni che può presentare il suo bambino, dei rischi delle procedure diagnostiche e dei suoi diritti e doveri di interrompere la gravidanza, se lo desidera.