4 cose da sapere sulla sindrome di Down

· 7 Gennaio 2019
La sindrome di Down è un'anomalia cromosomica che si verifica al momento del concepimento. Ecco tutto quello che dovete sapere a proposito.

La sindrome di Down è una condizione cromosomica che è spesso diagnosticata durante la gravidanza, grazie ai controlli prenatali. Ma di che si tratta esattamente?

Continuate a leggere, in questo articolo vi spiegheremo le 4 principali cose da sapere sulla sindrome di Down.  

4 cose da sapere sulla sindrome di Down

Si tratta di un’alterazione cromosomica

Il processo di fecondazione ha inizio con l’unione di 23 cromosomi da parte della madre e 23 cromosomi da parte del padre. L’insieme di questi cromosomi definisce il sesso del bambino nonché le sue caratteristiche fisiche determinate dai geni dominanti e da quelli recessivi.

Per questo motivo, ogni cellula del corpo umano contiene 46 cromosomi in totale. Quando un bambino è affetto a questa sindrome c’è un’anomalia nella fusione tra spermatozoo e ovulo.  Questo errore ha come conseguenza la presenza di un cromosoma in più. Ossia, 24 cromosomi si uniscono agli altri 23.

Questo particolare fenomeno biologico è noto anche con il nome di trisomia 21, proprio perché nella coppia di cromosomi numero 21 ci sono 3 cromosomi anziché 2.

La sindrom di Down è detta anche trisomia 21 per la presenza di un cromosoma in più nel corredo genetico del bambino

Provoca cambiamenti fisici e alterazioni nell’organismo

I bambini affetti da questa condizione hanno caratteristiche fisiche diverse rispetto a quelli che hanno 23 coppie di cromosomi. A livello fisico, hanno, tra l’altro, il visto più arrotondato, gli occhi a mandorla e i legamenti più deboli.

Un altro aspetto importante è che soffrono di deficit dell’attenzione e di ritardo cognitivo più o meno lieve a seconda della gravità della loro condizione. Ciò significa che il loro processo di apprendimento sarà più lento e che inciderà sullo sviluppo della linguaggio e sull’interazione sociale.

Tuttavia, sforzandosi e ricevendo un aiuto specializzato potranno imparare molto. Gli individui con sindrome di Down tendono a essere allegri, obbedienti e hanno talenti innati. 

Problemi di tiroide, alterazioni gastrointestinali, cardiopatia congenita, disturbi al sistema endocrino, problemi di vista, immunodeficienza e predisposizione a contrarre infezioni: queste sono alcune delle patologie e dei sintomi che accompagnano la sindrome di Down.

Sollecitando precocemente un aiuto, è possibile migliorare la condizione del sistema nervoso centrale.

“Questa sindrome è causata da un’anomali nella fusione dell’ovulo con lo spermatozoo.”

Non esistono cure

La sindrome di Down è una condizione congenita, non una malattia. Per questo motivo non esistono medicine che possono offrire una cura a chi ne è affetto.

Tuttavia, esistono alcuni trattamenti che possono migliorare la qualità della vita. Ci riferiamo alle terapie del linguaggio, motorie e intellettive che aiutano le persone affette da sindrome di Down a superare i proprio limiti.

La medicina ha fatto grandi progressi per aumentare le probabilità di vita delle persone affette da questa sindrome. Attualmente, la speranza di vita è di 50-60 anni nei paesi sviluppati.

Età della madre al momento del concepimento

Finora non esistono studi  che siano riusciti a determinare quale sia la causa di questa anomalia cromosomica. Alcune ricerche hanno segnalato che le donne che rimangono incinte dopo i 35 anni  hanno maggiori probabilità di avere un figlio affetto da sindrome di Down.

Ciò significa che esiste un’alta probabilità che questo fenomeno sia in qualche modo associato all’età dei genitori al momento del concepimento. Ma non vuol dire che non possa accadere anche alle coppie giovani.

Essere madre di un bambino affetto da sindrome di Down è una sfida difficile ma non impossibile

L’amore non ha condizioni

Essere madre di un bambino  affetto da sindrome di Down è una sfida ma non per forza una sofferenza. Tutto dipende dalle caratteristiche del bambino e dallo sforzo del genitori.

Ci sono casi in cui una serie di trattamenti specializzati migliora in buona misura la qualità della vita delle persone affette da sindrome di Down in età adulta. Oggigiorno esistono molti enti e associazioni che offrono servizi utili  a garantire una vita normale ricca di allegria e benessere.

Esistono anche network di genitori che sono in contatto tra loro e che si aiutano a vicenda. Unitevi anche voi a queste associazioni e contribuite al futuro dei bambini più allegri del mondo.