La malattia di Hirschsprung nei bambini: in cosa consiste?

Avete mai sentito parlare di questa malattia intestinale? Scoprite di più sulle sue cause, i sintomi e come viene trattata.

Scritto e verificato la pediatra Marcela Alejandra Caffulli.

Ultimo aggiornamento: 15 marzo, 2023

Sebbene molti genitori non ne siano consapevoli, la malattia di Hirschsprung è una causa molto comune di ostruzione intestinale nei bambini. A livello globale, si stima che ne soffra 1 neonato su 5.000 e raramente viene diagnosticata durante la gravidanza.

In questo articolo, vi diremo di cosa si tratta e quali sono le sue manifestazioni eccezionali. Non smettete di leggere!

Cos’è la malattia di Hirschsprung?

La malattia di Hirschsprung è una malattia intestinale congenita, che causa difficoltà nella defecazione.

In questa patologia è presente un tipo di ostruzione al transito digestivo detta funzionale. Ciò significa che non esiste un ostacolo fisico (meccanico) per le feci, ma che le pareti dell’intestino non funzionano abbastanza bene da favorirne l’uscita verso l’esterno.

In generale, la porzione intestinale più frequentemente colpita è il retto sigmoideo (dal 75 all’80% dei casi), sebbene il danno possa estendersi ad altre parti del colon e persino interessarlo nella sua interezza (dal 5 al 7% dei casi).

Perché si verifica?

La malattia di Hirschsprung si verifica come conseguenza di un difetto nel processo di migrazione dei neuroni che collegano il sistema nervoso con l’intestino. In questo modo, la rete neurale che solitamente si forma intorno alle pareti del colon non si sviluppa bene e quindi non svolge nemmeno adeguatamente le sue funzioni.

Questi nervi sono essenziali per sincronizzare il movimento degli organi digestivi, chiamato peristalsi.

Se qualcuno di essi non riceve il segnale corretto, le pareti intestinali si contraggono in modo disorganizzato o non si contraggono affatto. Di conseguenza, le feci non possono essere evacuate attraverso l’ano.

Cause della malattia di Hirschsprung

Il più delle volte, questa patologia si manifesta isolatamente, ma nel 30% dei casi è associata a malattie genetiche.

La causa principale che ne determina l’aspetto è sconosciuta, sebbene sia riconosciuto che derivi dalla combinazione di diversi fattori. Tra questi, spiccano i seguenti:

• Ambiente uterino avverso.
• Feto maschio (è da 4 a 10 volte più comune negli uomini che nelle donne).
• Mutazioni di geni specifici, come il gene RET.

Come si manifesta questa malattia?

La malattia di Hirschsprung viene solitamente rilevata precocemente nella vita, ma il momento della diagnosi dipende dall’entità del difetto.

In generale, vengono descritti tre tipi di presentazioni cliniche:

1. Ostruzione intestinale distale, tipicamente nel neonato.
2. Costipazione o costipazione cronica, nei bambini più grandi.
3. Enterocolite.

Ostruzione intestinale

Nel primo caso, il segno più caratteristico è la mancata eliminazione del meconio entro le prime 48 ore di vita. Nel tempo, il neonato manifesta anche irritabilità, rifiuto di nutrirsi, distensione dell’addome e vomito biliare (verde scuro) o fecaloide (marrone e maleodorante).

Costipazione cronica

Quando si tratta di bambini più grandi (o giovani adulti), il sintomo principale è la stitichezza cronica, che inizia dopo l’introduzione di semisolidi (6 mesi). Essendo un problema infantile comune, la malattia passa spesso inosservata per diversi anni.

Enterocolite

Paradossalmente, il 10% dei bambini può manifestare la malattia con dolori addominali, febbre e diarrea (enterocolite). In genere si tratta di episodi che si verificano frequentemente e non a caso come avviene nei focolai stagionali. E su interrogatori diretti si verifica l’antecedente del ritardo nell’eliminazione del meconio alla nascita.

Come si arriva alla diagnosi definitiva?

Quando il pediatra sospetta questa patologia, è necessario effettuare alcuni esami complementari e richiedere una valutazione da parte di un’equipe di specialisti.

Tra gli studi effettuati in questi casi, sono descritti i seguenti:

• Radiografia addominale: offre segni indiretti di blocco del transito intestinale.
• Studi con contrasto di bario (o clistere di bario): individua il sito di ostruzione.
• Manometria rettale: determina la pressione all’interno del retto.
• Biopsia intestinale: permette di confermare il difetto delle cellule nervose intestinali.

Trattamento della malattia di Hirschsprung

Finora, il trattamento della malattia di Hirschsprung è chirurgico. Questo può essere fatto in uno o due casi, a seconda dell’età, della salute del bambino, dell’entità del difetto e dell’esperienza del chirurgo.

L’obiettivo del primo intervento (o primo stadio chirurgico) è quello di liberare la materia fecale contenuta, attraverso un nuovo orifizio di uscita: una stomia.

Il secondo intervento, invece, cerca di unire la parte del colon sano con il retto, rimuovendo il segmento malato, che si trova tra di essi. Cioè, si cerca di creare un ponte intestinale in modo che la materia fecale possa finalmente uscire attraverso l’ano. Inoltre, in questa stessa procedura viene chiusa la stomia.

In ogni caso, in quei casi in cui il compromesso è minimo e l’unico sintomo è la stitichezza, il team di esperti può indicare un comportamento in attesa: osservare l’evoluzione e indicare un trattamento con lassativi e una dieta ricca di fibre.

È possibile condurre una vita normale dopo l’intervento chirurgico?

Dopo l’intervento chirurgico, c’è un rischio molto alto di alcune complicazioni di salute. Tra i più frequenti ricordiamo i seguenti:

• Enterocolite grave.
• Malnutrizione cronica.
• Stipsi.
• Incontinenza fecale o urinaria.
• Restringimento della nuova giunzione tra intestino sano e retto.

Nonostante ciò, con un adeguato intervento medico, la maggior parte dei bambini può superare le difficoltà di questa malattia. Condurre una vita normale è possibile e in generale la prognosi futura è molto incoraggiante.