La sindrome di Rubinstein-Taybi: cos'è, sintomi

La sindrome di Rubinstein-Taybi (RTS) è riconoscibile sin dalla nascita ed è una malattia rara che purtroppo ha molte conseguenze sulla vita dei bambini.

La salute dei figli non smetterà mai di preoccupare i genitori, specialmente se nascono con problemi genetici. Uno tra i meno frequenti è la sindrome di Rubinstein-Taybi (RTS) riconoscibile sin dalla nascita a causa di un mutamento che avviene durante lo sviluppo del feto.

Questo disordine genetico è stato descritto per la prima volta alla fine degli anni 50. In seguito, nel 1963, fu riconosciuta come sindrome da Hooshang Taybi e Jack Rubinstein.

Secondo le statistiche questo disturbo colpisce un bambino ogni 125.000, è una percentuale piccola che tuttavia resiste nella popolazione. Generalmente, chi soffre di questa sindrome, presenta una mutazione del gene CREB che codifica in maniera anomala (CREBBP) la proteina CBP.

I genitori devono affidarsi ad un pediatra che sappia orientarli nel modo migliore per poter affrontare questa malattia rara: il piccolo avrà bisogno di cure specialistiche.

Nonostante siano trascorsi già molti anni, non è ancora stato trovato un trattamento che possa impedire la comparsa di questa sindrome nel feto.

Diagnosi della sindrome di Rubinstein-Taybi

Quando nasce un bambino è importante fare alcune analisi per scoprire se è affetto da alcune malattie.

Nella sindrome di Rubinstein-Taybi ecco quali sono i sintomi che si possono diagnosticare:

• palpebra discendente, anche chiamata ptosi
• un rene in più o assenza totale che comporta problemi con questi organi o con la vescica
• palato stretto
• sottosviluppo nella struttura ossea facciale
• andatura rigida o instabile
• cataratta
• denti deformati
• malformazione delle orecchie
• problemi ai testicoli
• difetti nell’iride dell’occhio (coloboma)
• ciglia lunghe e sopracciglia fortemente arcuate
• microcefalia o macrocefalia
• alluci e pollici larghi detti anche “a spatola”
• bacino piccolo
• palato inarcato
• bocca stretta o piccola
• naso aquilino o prominente

Esami genetici

In presenza di questi sintomi, gli specialisti devono effettuare esami genetici che aiutano a determinare la presenza o meno del gene CREBBP.

Verranno fatti i raggi alle mani, una tomografia assiale computerizzata (TAC), un elettroencefalogramma (EEG) per valutare l’attività cerebrale e l’elettrocardiogramma (EGC).

Generalmente i piccoli presentano alcune difficoltà nello sviluppo cognitivo che possono essere trattate con terapie psicomotorie e del linguaggio.

Per quanto riguarda la piccola anomalia nelle dita può essere corretta con un’operazione chirurgica che permette di alleviare il disturbo e poter afferrare meglio gli oggetti.

I pollici possono essere operati per migliorare la presa degli oggetti.

Con l’aiuto di specialisti questi bimbi possono imparare a leggere ad un livello base e riescono a camminare a partire dai due anni e mezzo. Questo significa che tutta la famiglia deve essere unita per aiutare questo nuovo piccolo membro tanto bisognoso dei genitori.

Possibili complicazioni

Oltre a questo quadro clinico, i piccoli possono avere altri problemi, come la difficoltà ad alimentarsi specialmente nei lattanti, una cattiva cicatrizzazione della pelle, infezioni alle orecchie come l’ipoacusia,  un battito anomalo del cuoricino e problemi cardiaci per la malformazione dell’organo stesso.

In caso di familiarità con la sindrome di Rubinstein-Taybi , prima di pianificare una gravidanza, è opportuno affidarsi ad un genetista e fare gli esami necessari per verificare le possibilità di trasmissione della sindrome al futuro bambino.

Il miglior modo per prevenire la malattia è che i futuri genitori conoscano le probabilità che il bimbo al  nascere presenti  la malattia.

Quando un bambino nasce con queste difficoltà occorre essere forti, non arrendersi o scoraggiarsi ma affrontare la sfida che la vita ha messo davanti. Questo è il miglior modo per dimostrare al piccolo che la vita è una sfida continua e che vale sempre la pena di lottare per lei. Per questo non bisogna lasciarsi sopraffare dalle emozioni e continuare ad andare avanti.

Un bimbo non si vedrà mai come il portatore di una sindrome, ma come un essere umano che ha tutto il diritto di essere felice in questo mondo.

La responsabilità dei genitori è quella di dargli le migliori cure ed attenzioni di cui ha bisogno e che siano possibili, per poterlo guardare negli occhi con orgoglio,facendolo sentire amato, coccolato e senza nessuna etichetta. È in questo modo che il piccolo germoglio potrà crescere forte e superare le avversità della vita.