Neuroblastoma nei bambini: sintomi, cause e trattamento

Il cancro infantile esiste ed è necessario sapere come si manifesta, per potersi occupare precocemente della salute dei più piccoli.

Scritto e verificato la pediatra Marcela Alejandra Caffulli.

Ultimo aggiornamento: 14 marzo, 2023

Il neuroblastoma è un tipo di cancro che si verifica più spesso nella prima infanzia. Sebbene non sia una delle malattie più frequenti in pediatria, la sua diagnosi provoca grande angoscia e preoccupazione.

Nonostante quanto sia stata studiata questa malattia, ci sono ancora molte domande a cui rispondere. Purtroppo, una delle sue caratteristiche principali è la variabilità nelle sue forme di presentazione, oltre che nella prognosi di sopravvivenza.

Successivamente, vi diciamo tutto ciò che dovete sapere su questa patologia.

Cos’è il neuroblastoma?

Il neuroblastoma è un tumore maligno di tipo solido che si verifica nelle cellule del sistema nervoso periferico (PNS). Questo sistema è costituito da nervi e altre strutture che collegano il cervello e il midollo spinale al resto degli organi.

Attualmente rappresenta il 7% di tutti i tumori pediatrici ed è il secondo tumore solido più comune dopo i tumori del sistema nervoso centrale (SNC). Per questo motivo si dice che sia il tumore extracranico più diffuso nell’infanzia.

Perché si verifica?

Quando l’informazione genetica di un tipo di cellule immature del SNP (neuroblasti) viene alterata o mutata, iniziano a moltiplicarsi in modo incontrollabile. Di conseguenza, le masse solide si formano in diverse parti del corpo, causando un’enorme varietà di sintomi.

In generale, questi tipi di mutazioni sono solitamente de novo, cioè non sono ereditati dai genitori. Solo dall’1% al 2% dei neuroblastomi viene ereditato, mentre la maggior parte dei casi deriva da difetti in geni diversi per ragioni poco chiare.

Attualmente non sono stati determinati fattori ambientali, chimici o biologici direttamente associati al rischio di soffrire di questa malattia.

Come si manifesta il neuroblastoma?

Come accennato in precedenza, una delle caratteristiche principali del neuroblastoma è la sua variabilità o eterogeneità. Ciò significa che la diagnosi, in genere, viene fatta tardi.

Questo tumore può essere localizzato ovunque lungo la catena nervosa parasimpatica che costituisce il SNP. La sede più frequente di comparsa è a livello delle ghiandole surrenali (40% dei casi), del collo e del torace (20%) o del bacino (5-15%). (Maris J, 2007)

I sintomi sono prodotti principalmente dalla compressione o dall’invasione di alcuni organi, poiché quando compaiono le manifestazioni il tumore ha acquisito una dimensione considerevole. Allo stesso modo, al momento della diagnosi, in generale, le cellule tumorali si sono già diffuse in tutto il corpo del bambino.

Sintomi comuni di neuroblastoma nei bambini

Come abbiamo notato, le manifestazioni sono molto variabili, a seconda della sede in cui è localizzato il tumore. Tra i sintomi più frequenti ci sono i seguenti:

• Affaticamento, decadimento e perdita di appetito.
• Perdita di peso.
• Masse palpabili e dure a livello dell’addome o del collo.
• Pallore, occhiaie o lividi in luoghi diversi.
• Dolore alle ossa o agli arti.
• Coinvolgimento oculare, caratterizzato da abbassamento delle palpebre e secchezza oculare (sindrome di Horner).
• Palpitazioni, rossore al viso e aumento della pressione sanguigna.
• Diarrea, costipazione o dolore addominale.

Va notato che nessuno di questi sintomi è specifico di questa condizione, il che rende molto difficile la diagnosi precoce nei bambini.

Quali test vengono eseguiti per confermare la diagnosi?

Quando si sospetta un neuroblastoma, è essenziale consultare uno specialista in Oncologia Pediatrica, sia per condurre studi che per stabilire il piano di trattamento.

Innanzitutto è necessario effettuare un colloquio o un’anamnesi con la famiglia per conoscere la storia personale e familiare del bambino. Inoltre, bisogna raccogliere i dettagli sull’evoluzione del quadro attuale.

A seconda del paziente, viene determinato il tipo di studi da eseguire. In generale, gli esami necessari per corroborare la diagnosi sono i seguenti:

• Esame del sangue.
• Analisi delle urine.
• Tomografia computerizzata (torace, addome e bacino).
• Risonanza magnetica nucleare cerebrale.
• Scintigrafia MIBG.
• Puntura di biopsia del midollo osseo.
• Biopsia del tumore.

Come viene trattato il neuroblastoma?

Il trattamento del neuroblastoma è una sfida enorme per i professionisti e richiede il lavoro congiunto di diversi specialisti.

Innanzitutto è importante conoscere la situazione particolare di ogni bambino, nonché il tipo di neuroblastoma che presenta. Questo aiuta a definire gli obiettivi e a concordare le strategie con la famiglia, secondo la prognosi di sopravvivenza di ogni bambino.

In generale, i trattamenti per il neuroblastoma includono le seguenti alternative:

• Monitoraggio e osservazione.
• Chirurgia.
• Chemioterapia.
• Radioterapia.
• Terapia con iodio radioattivo.
• Immunoterapia (o terapia mirata con anticorpi speciali).

È possibile curare il neuroblastoma?

In alcuni casi, la cura è possibile. Ciò dipenderà da molti fattori, come l’età del bambino al momento della diagnosi, l’estensione del tumore primario, la presenza di determinate mutazioni in geni specifici, tra gli altri.

Nella maggior parte dei casi, i neuroblastomi diagnosticati prima dei 18 mesi di età hanno una prognosi migliore rispetto a quelli diagnosticati più tardi. Questo ha a che fare, principalmente, con il tipo di mutazione che presentano.

Nel caso di tumori più aggressivi, invece, il trattamento può limitare notevolmente la malattia e addirittura curare il piccolo. Tuttavia, il rischio che il tumore riappaia può essere improbabile o molto probabile, a seconda dei casi.

A proposito di neuroblastoma

Il neuroblastoma non è una delle malattie infantili più comuni, ma è uno dei principali tumori pediatrici e il primo per frequenza nei neonati.

In generale, la diagnosi viene fatta in fasi avanzate, quando i sintomi mostrano che il tumore si è notevolmente espanso. Per questo motivo è fondamentale effettuare tutti i controlli sanitari con il pediatra in modo da anticipare il fenomeno il più possibile.