Quello che c’è da sapere sulla fenilchetonuria materna

· 12 Febbraio 2019
La fenilchetonuria materna è una malattia rara che può avere gravi conseguenze sul feto, e che però essere facilmente tenuta sotto controllo durante la gravidanza.

Ci sono malattie e condizioni che sembrano insolite ed improbabili, ma possono colpire sia la madre che il bimbo. Una di queste è la fenilchetonuria materna.

In questo articolo vi diremo tutto quello che c’è da sapere su questa malattia rara.

La fenilalanina è un aminoacido e come tale ha la funzione di coadiuvare la formazione delle proteine. Quando non viene assorbita dall’organismo si accumula nel sangue e causa problemi di salute.

Se la fenilchetonuria materna, anche chiamata PKU, è controllata con i giusti trattamenti ed una dieta specifica, non crea problemi. Ma senza un controllo questa può danneggiare lo sviluppo del feto.

Origine della fenilchetonuria materna

La fenilchetonuria è ereditaria. Si trasmette esclusivamente attraverso i geni, dai genitori ai figli. La sua forma di trasmissione aumenta le probabilità che il nascituro abbia problemi. Comunque, per trasmettere la PKU al bimbo, entrambi i genitori devono esserne affetti o portatori sani.

Nel caso in cui solo uno dei genitori abbia la PKU, il bimbo che nascerà sarà un portatore sano senza avere la malattia. Se invece entrambi i genitori hanno questa malattia, c’è il 25% di probabilità che ne soffra anche il nascituro. Nel peggiore dei casi, la sindrome da PKU può complicare la gravidanza e si rischia l’aborto.

Problemi durante la gravidanza

Con i dovuti controlli, questa condizione non influisce sulla gestazione e sullo sviluppo del feto. Le vere complicazioni arrivano quando i genitori non sono a conoscenza di avere questa malattia.

Alcuni di quelli che hanno la malattia sono nati in un’epoca in cui non esistevano screening neonatali per la ricerca di malattie rare.

Con questa diagnosi è necessario seguire una dieta molto stretta per evitare di compromettere il bambino. Nel peggiore dei casi, la sindrome da PKU può complicare la gravidanza rischiando di causare un aborto.

Da parte sua invece, il bambino potrà soffrire di microcefalia, ritardo mentale, alterazione del viso e nascere sotto peso.

Come si previene l’embriofetopatia trasmessa da una madre PKU?

Se avete questa malattia o siete portatori sani, più che preoccuparsene è importante occuparsene. Gli effetti trasmessi possono essere minimi o nulli se si riesce ad avere livelli adeguati di fenilalanina nel sangue nei tre mesi precedenti il concepimento.

Questi livelli vanno mantenuti per tutta la gravidanza. In queste situazioni è molto importante seguire scrupolosamente la dieta che vi verrà data dal medico e presentarsi a tutti i controlli richiesti. Adeguati livelli di fenilalanina sono compresi tra 120 e 360 µmol/L (2-6 mg/dl).

Gran parte delle analisi devono far conoscere lo stato di salute e le possibili condizioni genetiche delle quali si è portatori. Per questo è altrettanto importante che il padre faccia i dovuti controlli.

Com’è la dieta per controllare la fenilchetonuria materna?

È importante iniziare una dieta che faccia aumentare le proteine, i minerali e le vitamine presenti nell’organismo della futura madre. I prodotti alimentari o le medicine da assumere dipendono dalla diagnosi che viene fatta dal medico e dallo stato della paziente stessa.

Probabilmente verranno prescritti particolari farmaci che non contengono fenilalanina, in grado di permettere al feto di ricevere tutto ciò di cui ha bisogno per la sua crescita nella pancia della mamma.

Durante la gravidanza è fondamentale tenere sotto controllo l’aumento di peso e l’obiettivo dovrà essere quello di avere il giusto livello di proteine. L’aumento dell’assunzione di proteine potrebbe richiedere un’integrazione di minerali nel caso mancassero nell’organismo.

Controlli medici

Per il resto sarà sufficiente presentarsi ai vari controlli stabiliti. Per le donne che avranno un bambino per la prima volta è consigliato fare adeguati esami per verificare se si soffre di questa malattia genetica.

Il controllo della fenilalanina ed una dieta specifica sono estremamente importanti. Fate i controlli mensili e verificate le quantità di proteine nel sangue, l’aumento di peso e le ecografie fetali. Non c’è da spaventarsi, basta essere attente.