La sindrome di Sturge-Weber nei bambini

28 Dicembre 2019
La diagnosi precoce della sindrome di Sturge-Weber è fondamentale, perché questa malattia può compromettere gravemente la salute e la qualità della vita del bambino che ne viene colpito.

La sindrome di Sturge-Weber o SSW è una patologia congenita classificata come malattia rara. È caratterizzata principalmente da una macchia facciale presente alla nascita, chiamata “macchia di vino porto”, così come da alcuni sintomi neurologici. Per questa ragione, viene considerata un disturbo neurocutaneo.

È stata descritta per la prima volta nel 1860, anche se le sue caratteristiche specifiche sono state studiate successivamente. Si ritiene che esistano tre tipi di sindrome di Sturge-Weber:

  • SSw di tipo 1: angioma facciale e delle leptomeningi.
  • Tipo 2: solamente angioma facciale.
  • Tipo 3: solamente angioma delle leptomeningi.

Secondo gli studi realizzati, si ritiene che cominci a svilupparsi all’inizio della gravidanza, tra la 6a e la 9a settimana di gestazione,anche se la causa che la genera rimane ignota. È provocata da una mutazione genetica che colpisce una proteina associata ad alcuni fattori di crescita, così come a peptidi vasoattivi e ad alcuni neurotrasmettitori.

Sintomi clinici della sindrome di Sturge-Weber

Possiamo raggruppare i sintomi più importanti della sindrome di Sturge-Weber in tre gruppi principali:

  • Angioma facciale.
  • Manifestazioni oculari, come il glaucoma.
  • Problemi neurologici.
manifestazioni oculari e problemi neurologici sono tra i più importanti sintomi della sindrome di Sturge-Weber

Angioma facciale

Come abbiamo detto, il sintomo più caratteristico è costituito dall’angioma vascolare facciale, un segno di nascita del colore del vino porto.

Generalmente si presenta nella zona del nervo trigemino, sulla fronte o sulla palpebra superiore. Anche se non si tratta del caso più frequente, a volte si estende fino a regioni più vaste del viso o, perfino, fino al torso o alle estremità.

Spesso, questo angioma facciale può essere associato a un’ipertrofia dei tessuti molli e perfino di quelli ossei. Questo fenomeno è in rapporto anche con un problema alla vista, all’udito, alla deglutizione o alla parola.

Manifestazioni oculari

Le manifestazioni oculari e i segni oftalmici rappresentano un altro aspetto molto importante nella diagnosi e nella prognosi di questa malattia. Infatti, uno dei problemi più diffusi è costituito dal glaucoma, un aumento della pressione oculare che può condurre alla cecità.

Problemi neurologici

Esistono anche casi di sindrome di Sturge-Weber nei quali la caratteristica macchia facciale di cui abbiamo parlato non si presenta.  Questi casi, generalmente, sono più gravi, perché l’angioma potrebbe manifestarsi all’interno del sistema nervoso centrale e, più specificamente, nelle leptomeningi.

Le manifestazioni cerebrali o neurologiche di questa sindrome sono spesso costituite da problema alle leptomeningi, convulsioni e ritardo mentale. Per esempio, un segnale che è possibile identificare attraverso le ecografie prenatali è rappresentato dalla presenza di calcificazioni all’interno del cranio.

Una percentuale di pazienti compresa tra il 75 e il 90% presenta convulsioni, che costituiscono la manifestazione neurologica più comune. Generalmente sono crisi durature che si ripetono con frequenza e che risultano difficili da controllare mediante i trattamenti abituali.

Una percentuale di pazienti compresa tra il 50 e il 70% sviluppa, dopo queste crisi, un ritardo mentale. Altre conseguenze che derivano da questo problema neurologico possono essere rappresentate da emiparesi o emianopsia.

il sintomo più caratteristico della sindrome di Sturge-Weber è costituito dalla presenza di macchie color vino sulla pelle

Trattamento della sindrome di Sturge-Weber

Il trattamento della sindrome di Sturge-Weber deve avere carattere multidisciplinare, proprio come la sua diagnosi. La sua formulazione e applicazione, infatti, coinvolgono sempre professionisti di aree diverse, come neurologia, neurochirurgia, oftalmologia, dermatologia, ecc.

Per quanto riguarda l’aspetto neurologico, il punto fondamentale del trattamento riguarda, generalmente, il controllo delle convulsioni e delle crisi epilettiche. Questa terapia può essere di tipo farmacologico o chirurgico, oppure combinare entrambi gli aspetti. La ragione è dovuta al fatto che la farmacologia convenzionale si limita a risolvere, approssimativamente, solo il 50% delle crisi convulsive.

Anche il trattamento del glaucoma è generalmente piuttosto complesso e spesso richiede un intervento chirurgico. Tuttavia, l’angioma facciale è semplicemente un problema di tipo estetico. Una terapia efficace che viene impiegata di frequente consiste nell’applicazione del laser, oltre a, eventualmente, a interventi di cosmesi che aiutano a coprire la lesione.

In conclusione, la diagnosi precoce di questa sindrome è di importanza fondamentale, perché si tratta di una malattia che può compromettere gravemente la salute e la qualità della vita del bambino che ne viene colpito. Non sempre i segnali e i sintomi sono gli stessi, ma, se abbiamo un minimo sospetto, è necessario studiare approfonditamente il caso per valutare tutte le possibilità.

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